-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
-
結節(jié)性硬化癥是一種罕見的多系統(tǒng)受累的遺傳性疾病,其發(fā)病原因較為復雜,主要與遺傳因素、基因突變、神經(jīng)膠質細胞異常增生、細胞信號通路異常以及環(huán)境因素等有關。治療方法包括藥物治療、手術治療和對癥治療等。 1.遺傳因素:結節(jié)性硬化癥多為常染色體顯性遺傳,由基因突變引起。 2.基因突變:如 TSC1 和 TSC2 基因的突變,影響細胞的生長和分化。 3.神經(jīng)膠質細胞異常增生:導致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。 4.細胞信號通路異常:如 mTOR 信號通路過度活躍。 5.環(huán)境因素:可能在遺傳基礎上,某些環(huán)境因素誘發(fā)或加重病情。 結節(jié)性硬化癥雖然目前無法根治,但通過綜合治療可以有效控制癥狀,提高患者生活質量?;颊邞皶r到正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生建議進行治療。
2024-10-09 02:10
-
針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
你可能對下面的內容感興趣
- 排名更新:南充市看小兒神經(jīng)內科??漆t(yī)...
- 神經(jīng)內科治神經(jīng)衰弱用藥-治療神經(jīng)衰弱...
- 神經(jīng)衰弱是神經(jīng)內科疾病嗎-神經(jīng)衰弱是...
- 神經(jīng)內科治療焦慮癥嗎-神經(jīng)內科焦慮癥...
- 焦慮癥可以看神經(jīng)內科嗎-焦慮癥看神經(jīng)...
- 神經(jīng)衰弱看中醫(yī)內科可以嗎-神經(jīng)衰弱看...
- 兒童抽動癥屬于神經(jīng)內科癲癇嗎?
- 熱點直擊!上饒看癲癇病哪家醫(yī)院專業(yè)“...
- 公開查詢!邯鄲癲癇病醫(yī)院有多少家“醫(yī)...
- 健康一覽!廊坊有專門看癲癇病醫(yī)院的嗎...