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結節(jié)性硬化癥的成因及治療方法是什么?

結節(jié)性硬化癥是什么原因,該怎么治療?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    宋長輝 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    全科

    結節(jié)性硬化癥是一種罕見的多系統(tǒng)受累的遺傳性疾病,其發(fā)病原因較為復雜,主要與遺傳因素、基因突變、神經(jīng)膠質細胞異常增生、細胞信號通路異常以及環(huán)境因素等有關。治療方法包括藥物治療、手術治療和對癥治療等。 1.遺傳因素:結節(jié)性硬化癥多為常染色體顯性遺傳,由基因突變引起。 2.基因突變:如 TSC1 和 TSC2 基因的突變,影響細胞的生長和分化。 3.神經(jīng)膠質細胞異常增生:導致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。 4.細胞信號通路異常:如 mTOR 信號通路過度活躍。 5.環(huán)境因素:可能在遺傳基礎上,某些環(huán)境因素誘發(fā)或加重病情。 結節(jié)性硬化癥雖然目前無法根治,但通過綜合治療可以有效控制癥狀,提高患者生活質量?;颊邞皶r到正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生建議進行治療。

    2024-10-09 02:10
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什么是結節(jié)性硬化癥?   結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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  • 陸德銘

    主任醫(yī)師 教授

    上海曙光醫(yī)院

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  • 肖勤

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    上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院

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洪紹蒙

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擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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蘇鎮(zhèn)培

蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

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張雙國

張雙國 / 副主任醫(yī)師

擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗及能力。。

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