結(jié)節(jié)性硬化癥的形成原因及日常注意事項(xiàng)有哪些？
對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化癥一般是怎樣形成的？平時(shí)要注意什么？
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回答1
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，其形成與遺傳因素、基因突變、神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞異常、免疫系統(tǒng)失調(diào)、環(huán)境因素等有關(guān)?；颊咴谌粘Ｉ钪幸⒁怙嬍?、作息、情緒等方面。 1.遺傳因素：結(jié)節(jié)性硬化癥多為常染色體顯性遺傳，家族中有患者時(shí)，后代患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.基因突變：相關(guān)基因如 TSC1 和 TSC2 發(fā)生突變，影響細(xì)胞生長(zhǎng)和分化。 3.神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞異常：神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞過度增生和功能異常，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 4.免疫系統(tǒng)失調(diào)：免疫功能紊亂可能參與疾病的發(fā)生發(fā)展。 5.環(huán)境因素：如病毒感染、化學(xué)物質(zhì)暴露等，可能誘發(fā)或加重病情。 總之，結(jié)節(jié)性硬化癥的形成較為復(fù)雜，患者需積極配合治療，注意日常生活中的各方面，以提高生活質(zhì)量。
2024-10-09 05:31
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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