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血友病的遺傳代數(shù)是怎樣的？

2025-03-16 21:35 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：血友病

問題：

血友病的遺傳代數(shù)是怎樣的？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

龍潺主任醫(yī)師

惠州市第一人民醫(yī)院

三級甲等

血液內(nèi)科

血友病的遺傳代數(shù)受基因類型、遺傳方式、突變情況、家族病史、生育選擇等因素影響。 1. 基因類型：血友病主要分為A、B兩型，分別由凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷導(dǎo)致，不同基因類型遺傳特點有差異。 2. 遺傳方式：為伴X染色體隱性遺傳。男性患者與正常女性婚配，女兒均為攜帶者，兒子都正常；女性攜帶者與正常男性婚配，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率為攜帶者。 3. 突變情況：部分患者無家族史，是自身基因新突變導(dǎo)致，這種突變可能影響后續(xù)遺傳代數(shù)。 4. 家族病史：家族中血友病患者多，遺傳代數(shù)可能增加；家族中患者少，遺傳代數(shù)可能相對少。 5. 生育選擇：通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可避免患病胎兒出生，減少遺傳代數(shù)。血友病遺傳代數(shù)因多種因素而異，難以準(zhǔn)確預(yù)測。有血友病家族史者，建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測，以了解遺傳風(fēng)險。
2025-03-17 02:04

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什么是血友病? 　　血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計，我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人，發(fā)現(xiàn)血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。查看全文»

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