遺傳代謝病會(huì)對(duì)孩子的身體和發(fā)育產(chǎn)生多方面的不良影響，包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、器官功能異常、代謝紊亂、特殊面容等。 1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：孩子的身高、體重增長(zhǎng)緩慢，可能達(dá)不到正常發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)。 2.智力障礙：影響大腦發(fā)育，導(dǎo)致學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力和適應(yīng)能力下降。 3.器官功能異常：如肝臟、腎臟等器官受損，影響其正常功能。 4.代謝紊亂：體內(nèi)物質(zhì)代謝失衡，可能出現(xiàn)低血糖、高氨血癥等。 5.特殊面容：部分遺傳代謝病會(huì)使孩子具有特殊的外貌特征。 6.免疫系統(tǒng)問題：孩子容易反復(fù)感染，免疫力低下。 7.神經(jīng)系統(tǒng)異常：可能出現(xiàn)抽搐、癲癇等癥狀。 總之，遺傳代謝病對(duì)孩子的影響廣泛且嚴(yán)重，早期診斷和治療至關(guān)重要。家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷。

代謝伴隨著人的一生，機(jī)體通過(guò)許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝，當(dāng)發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時(shí)，如正常代謝產(chǎn)物缺乏、異常產(chǎn)物過(guò)多，就會(huì)導(dǎo)致機(jī)體重要臟器功能異常，稱為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機(jī)酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病，其單種病發(fā)病率可能不高，但總發(fā)病率很高，常常導(dǎo)致小兒死亡或生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，畸形或智力低下。