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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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伴性遺傳病的檢查方法多樣，包括基因檢測、染色體檢查、生化檢查、家系調(diào)查、臨床表現(xiàn)評估等。 1.基因檢測：通過分析特定基因的序列，確定是否存在致病突變。如血友病相關(guān)基因、紅綠色盲相關(guān)基因等的檢測。 2.染色體檢查：觀察性染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)量，有助于診斷性染色體異常導(dǎo)致的伴性遺傳病。 3.生化檢查：檢測血液、尿液等中的生化指標(biāo)，如某些酶的活性，以輔助診斷。 4.家系調(diào)查：了解家族中患病情況，繪制家系圖譜，分析遺傳模式。 5.臨床表現(xiàn)評估：觀察患者的癥狀、體征，如身體發(fā)育、智力水平、視力聽力等。 總之，對于伴性遺傳病的診斷，往往需要綜合運(yùn)用多種檢查方法，以便準(zhǔn)確判斷疾病類型和遺傳方式，為后續(xù)的治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。建議患者到正規(guī)醫(yī)院的遺傳咨詢門診或相關(guān)科室就診。
2024-10-24 00:07
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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