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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種嚴重的神經(jīng)肌肉疾病,主要由遺傳因素導(dǎo)致,也與基因突變、神經(jīng)細胞功能障礙、肌肉發(fā)育異常、環(huán)境因素等有關(guān)。 1.遺傳因素:多數(shù)是由于基因突變,如 SMN1 基因缺失或突變。 2.基因突變:除了 SMN1 基因,其他相關(guān)基因的突變也可能參與發(fā)病。 3.神經(jīng)細胞功能障礙:脊髓前角運動神經(jīng)元變性,影響神經(jīng)信號傳遞。 4.肌肉發(fā)育異常:肌肉在生長和發(fā)育過程中出現(xiàn)問題,導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。 5.環(huán)境因素:某些環(huán)境毒素或感染可能增加發(fā)病風(fēng)險,但具體機制尚不明確。 總之,嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種復(fù)雜的疾病,目前的治療方法主要是緩解癥狀、延緩疾病進展。對于有家族病史的家庭,應(yīng)進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒有相關(guān)癥狀,需及時到正規(guī)醫(yī)院就診,盡早診斷和治療。
2024-10-14 20:26
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