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嬰兒脊髓性肌萎縮癥是怎樣形成的

2024-10-14 11:25 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 脊髓性肌萎縮

問題：

嬰兒脊髓性肌萎縮癥怎么回事

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

李增沛主治醫(yī)師

南陽市第一人民醫(yī)院

三級甲等

五官科

嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉疾病，主要由遺傳因素導(dǎo)致，也與基因突變、神經(jīng)細胞功能障礙、肌肉發(fā)育異常、環(huán)境因素等有關(guān)。 1.遺傳因素：多數(shù)是由于基因突變，如 SMN1 基因缺失或突變。 2.基因突變：除了 SMN1 基因，其他相關(guān)基因的突變也可能參與發(fā)病。 3.神經(jīng)細胞功能障礙：脊髓前角運動神經(jīng)元變性，影響神經(jīng)信號傳遞。 4.肌肉發(fā)育異常：肌肉在生長和發(fā)育過程中出現(xiàn)問題，導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境毒素或感染可能增加發(fā)病風(fēng)險，但具體機制尚不明確。總之，嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種復(fù)雜的疾病，目前的治療方法主要是緩解癥狀、延緩疾病進展。對于有家族病史的家庭，應(yīng)進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒有相關(guān)癥狀，需及時到正規(guī)醫(yī)院就診，盡早診斷和治療。
2024-10-14 20:26

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什么是脊髓性肌萎縮? 　　脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細胞變性引起進行性肌無力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時可能有幫助。查看全文»

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