蠟樣脂質(zhì)貯積病的診斷，需綜合臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測、病理檢查等。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
1.臨床癥狀：患者多出現(xiàn)進(jìn)行性智力和運(yùn)動(dòng)功能倒退、癲癇發(fā)作、視力障礙等。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查：血生化檢查可能顯示肝腎功能異常，腦脊液蛋白含量升高。
3.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可見腦白質(zhì)病變。
4.基因檢測：發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變有助于確診。
5.病理檢查：皮膚、肌肉或神經(jīng)組織活檢可見特征性的蠟樣脂質(zhì)沉積。
綜合以上多種檢查方法，結(jié)合臨床表現(xiàn)，可對蠟樣脂質(zhì)貯積病做出準(zhǔn)確診斷。