腦結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見的遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，由基因突變引起，常累及多個(gè)器官系統(tǒng)，表現(xiàn)多樣，包括癲癇、智力障礙、皮膚損害等。 1.病因：主要是由于基因突變，導(dǎo)致細(xì)胞生長和分化異常。 2.癥狀：癲癇發(fā)作是常見癥狀，還可能有面部皮脂腺瘤、智力減退、自閉癥行為、視網(wǎng)膜病變等。 3.診斷：通過基因檢測、頭顱 CT 或 MRI 檢查、皮膚檢查等綜合判斷。 4.治療：以對(duì)癥治療為主，如抗癲癇藥物（卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉）控制癲癇發(fā)作。 5.預(yù)后：病情輕重不同，預(yù)后差異較大。部分患者經(jīng)過積極治療，癥狀可得到一定控制，生活質(zhì)量有所提高；但嚴(yán)重者可能影響生存質(zhì)量和壽命。 腦結(jié)節(jié)性硬化是一種復(fù)雜的疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以改善患者的預(yù)后和生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和隨訪。