龐貝病雖罕見(jiàn)但需求要被重視 專家呼吁用藥保障政策落地

4年了，家住上海金山區(qū)的辰辰（化名）終于等來(lái)了入組臨床試驗(yàn)的機(jī)會(huì)。

17歲的辰辰罹患的是龐貝病，一種致命的罕見(jiàn)疾病。當(dāng)同齡孩子在肆意享受青春年少的輕狂時(shí)，他卻連正常的行走都困難，甚至需要依賴呼吸機(jī)輔助生存。特效藥是他目前唯一的救贖——每隔兩周就要用藥，這是他的生命線。

今年4月15日是第九個(gè)國(guó)際龐貝病日，目前我國(guó)已發(fā)現(xiàn)的龐貝病患者僅有200余例，而上海確診患者不足10例。龐貝病是為數(shù)不多“有藥可用”的罕見(jiàn)病，與疾病的斗爭(zhēng)是一場(chǎng)與時(shí)間的賽跑，但沉重的負(fù)擔(dān)讓大多數(shù)家庭“跑”不動(dòng)，只能原地等待。專家們呼吁，盡快構(gòu)建多層次保障，接力龐貝患者的生命線。

龐貝病患者：一場(chǎng)與時(shí)間的賽跑，卻“跑”不動(dòng)

龐貝病是被稱為“罕見(jiàn)病”的一類疾病中極具典型性的超級(jí)罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病，又名“孤兒病”，單個(gè)病種發(fā)病率很低（我國(guó)定義新生兒發(fā)病率在萬(wàn)分之一以下 ），如龐貝病，為1/40000。但由于罕見(jiàn)病種有6000多種，非常繁多，其中80%是遺傳性疾病。其病情復(fù)雜、診斷困難、有效藥物極其缺乏，大約只有5%有藥可治?；颊叩募膊∝?fù)擔(dān)十分沉重，是一個(gè)重大的社會(huì)健康問(wèn)題。

龐貝病又稱糖原累積病II型，是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，由于患者體內(nèi)缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA），導(dǎo)致糖原不能被降解而堆積在體內(nèi)，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴(yán)重且不可逆轉(zhuǎn)的受損。目前，龐貝病最有效的治療方法是酶替代治療，即注射用阿糖苷酶α，每?jī)芍茏⑸湟淮危L(zhǎng)期用藥。復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師朱雯華教授表示：“這是目前中國(guó)唯一治療龐貝病的特效藥物，顯著改善患者預(yù)后。從已有經(jīng)驗(yàn)來(lái)看，越早使用治療效果越好，病人的獲益也會(huì)更多。目前，也有其他的新療法也在探索當(dāng)中，期待更多長(zhǎng)效療法給患者帶來(lái)全新治療選擇?！睋?jù)悉，第二代酶替代療法Nexviazyme（avalglucosidase alfa，neoGAA）已于2021年8月獲得美國(guó)FDA批準(zhǔn)用于晚發(fā)型龐貝病患者，經(jīng)臨床研究證實(shí)在改善患者的呼吸功能和活動(dòng)能力方面呈現(xiàn)出持續(xù)、穩(wěn)定的效果。

辰辰在用藥后，身體有了明顯改善。辰辰媽媽說(shuō)：“2021年12月28號(hào)第一次用藥，我很清楚記得這個(gè)日子，他說(shuō)，身上有力氣了，走路也沒(méi)那么喘。“后來(lái)，他的胃口明顯比以前好了，也長(zhǎng)胖了，一家人終于露出難得的笑容。此前，因?yàn)樘匦巸r(jià)格昂貴，辰辰在2018年4月確診后就一直沒(méi)有接受任何有效治療，直到2021年12月才通過(guò)入組臨床實(shí)驗(yàn)用上特效藥，為期1年。

這是一場(chǎng)與時(shí)間的賽跑，但大多數(shù)家庭卻“跑”不動(dòng)，只能原地等待。辰辰現(xiàn)在依然堅(jiān)持上學(xué)，但需要每天接送，沒(méi)法和同齡人一樣住校。談到整個(gè)家庭，辰辰媽媽說(shuō)，老人只能跟他們一起抹淚，“整個(gè)家庭都處于精神崩潰的邊緣?！?/p>

“每一位患者都值得被關(guān)愛(ài)，龐貝病患者也不例外。他們是上帝給人類認(rèn)識(shí)自身的一把鑰匙，是他們付出健康代價(jià)幫助人類探索自身，是我們中的一員?！敝祧┤A教授呼吁道：“作為一名臨床醫(yī)生，我覺(jué)得他們非常值得我們關(guān)注、關(guān)愛(ài)，我也非常期待能有一些像滬惠保等保障政策落地，讓上海龐貝病患者可以享有同等待遇，病有所醫(yī)，醫(yī)有所藥。”

上海探索：多層次保障之下探路前行

目前，超罕高值藥物的可負(fù)擔(dān)問(wèn)題，仍是目前社會(huì)關(guān)注最高、矛盾較為集中的一個(gè)問(wèn)題。患者用藥負(fù)擔(dān)極其沉重，但此類藥物，往往是這一小群患者唯一的希望之窗。隨著全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度不斷提升，一系列鼓勵(lì)罕見(jiàn)病新藥創(chuàng)新研發(fā)、加速審批上市、醫(yī)保準(zhǔn)入和臨床使用的政策相繼出臺(tái)，為眾多罕見(jiàn)病患者帶來(lái)新的希望。今年兩會(huì)期間，政府工作報(bào)告就將“加強(qiáng)罕見(jiàn)病用藥保障”作為重點(diǎn)內(nèi)容提出。

上海是全國(guó)最早關(guān)注罕見(jiàn)病的城市之一，在罕見(jiàn)病的診治、保障、機(jī)制探索方面一直走在全國(guó)前列。以政府引導(dǎo)為主，整合基本醫(yī)保、商業(yè)保險(xiǎn)、慈善救助等多方支付，共建罕見(jiàn)病多層次用藥保障體系已初具規(guī)模：2011年，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專科分會(huì)成立，這也是全國(guó)首個(gè)以罕見(jiàn)病防治為己任的專科分會(huì)；同年，少兒住院互助基金納入部分罕見(jiàn)病特效藥；2013年，戈謝病特效藥納入醫(yī)保支付，成為全國(guó)首創(chuàng)。2014年上海罕見(jiàn)病防治基金會(huì)成立，為患者提供用藥保障；2016年《上海市主要罕見(jiàn)病名錄（2016年版）》發(fā)布，也是全國(guó)首個(gè)主要罕見(jiàn)病目錄；2021年4月發(fā)布的“滬惠?！?，通過(guò)對(duì)既往病史的認(rèn)定以及將特定高額藥品納入保障目錄（21種目錄外藥品，其中涵蓋了4種罕見(jiàn)?。?，對(duì)部分罕見(jiàn)病既往癥人群的賠付可達(dá)70%。

上海市政協(xié)委員、著名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)曾凡一教授表示：“醫(yī)保、商保與慈善援助多管齊下的模式很大程度上幫助患者‘用得起藥’，這得益于包括專家、政府等多方的呼吁與支持，也體現(xiàn)了上海這座城市的溫度與情懷?！比欢?，龐貝病作為為數(shù)不多的“用得上藥”的罕見(jiàn)病，其特效藥目前還尚未納入上海地方醫(yī)保和普惠型商保特藥目錄，讓包括辰辰在內(nèi)的上?；颊摺坝玫闷鹚帯?，依然任重道遠(yuǎn)。

目前，探索布局“惠民保”等普惠型商業(yè)健康保險(xiǎn)，已成為醫(yī)保之外的有利補(bǔ)充，在一些城市，已有患者獲益：以廣州“穗歲康”為例，由于在投保和理賠時(shí)均不限既往癥、不限年齡，對(duì)于符合診療規(guī)范產(chǎn)生的費(fèi)用，均可按“穗歲康”理賠規(guī)則報(bào)銷70%。據(jù)悉，廣州一名嬰兒型龐貝病患者希希（化名），使用“穗歲康”以及相關(guān)慈善支持，其用藥自付費(fèi)用已降至患者家屬可承擔(dān)范圍內(nèi)，大大減輕了負(fù)擔(dān)。曾凡一教授表示：“事實(shí)上，以龐貝病為代表的高值罕見(jiàn)病，往往由于患病人數(shù)極少，雖然個(gè)人負(fù)擔(dān)重，但參保人平均負(fù)擔(dān)的保障成本影響較低，因此普惠險(xiǎn)保障罕見(jiàn)病群體具備可行性。”

“罕見(jiàn)病預(yù)防、診斷和治療是一個(gè)龐大的系統(tǒng)工程，關(guān)乎社會(huì)民生，涉及政策法規(guī)、研發(fā)創(chuàng)新、臨床診療、用藥保障、慈善助力，以及大眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知等方方面面。要實(shí)現(xiàn)變革，道阻且長(zhǎng)，我們還有很多工作要做?！痹惨唤淌诒硎?，“讓更多罕見(jiàn)病患者實(shí)現(xiàn)早診早治，并且有藥可用、用得起藥、能用上好藥，需要集全社會(huì)之力，一點(diǎn)一滴，專注當(dāng)下，同時(shí)，規(guī)劃好未來(lái)，提升并實(shí)現(xiàn)中國(guó)在基礎(chǔ)科學(xué)及藥物研發(fā)的實(shí)力，共同實(shí)現(xiàn)‘健康中國(guó)，一個(gè)也不能少’的目標(biāo)。在國(guó)際龐貝病日來(lái)臨之際，我希望包括龐貝病在內(nèi)的患者需求能被看見(jiàn)，被理解，被幫助，共同托起以龐貝病為代表的罕見(jiàn)病患者的‘中國(guó)夢(mèng)’?！?/p>

今年年底，辰辰為期1年的臨床實(shí)驗(yàn)就要結(jié)束，如果沒(méi)有后續(xù)的保障措施，將重新面對(duì)無(wú)藥可用的境地。而同樣入組的小雨（化名）將更早面對(duì)這一窘境。

“希望的窗又被關(guān)上了，前路迷茫?！背匠綃寢屨f(shuō)，她了解到，2021年滬惠保已經(jīng)納入了部分罕見(jiàn)病藥物?！皩?duì)我們家屬來(lái)說(shuō)，至少也看到一點(diǎn)希望?！俺匠綃寢尡硎荆芷诖衲晟虾５亩鄬哟吾t(yī)療保障體系能夠?qū)嬝惒〖{入保障范圍，讓龐貝病的特效藥能被納入滬惠保新的特藥目錄，為她的辰辰再開(kāi)一扇“門”。

道阻且長(zhǎng)，但希望猶在，罕見(jiàn)病事業(yè)還在路上，而更多龐貝家庭也還在路上等待。