世界遺傳性血管性水腫日一起向窒息說“不”——武田中國攜手中國遺傳性血管性水腫關愛中心雨燕舉辦科普快閃展

2021-05-16 16:56:08 家庭醫(yī)生在線

2021年5月16日，上海 — 在第十屆“世界遺傳性血管性水腫日”之際，為進一步提升公眾對遺傳性血管性水腫（HAE）的認知，加強對患者群體的關注，武田中國攜手中國遺傳性血管性水腫關愛中心雨燕（以下簡稱“雨燕”），共同打造“向窒息說‘不’”世界遺傳性血管性水腫日科普快閃展，以多媒體圖文視頻展覽結合線上線下互動體驗，直觀呈現HAE疾病知識和真實患者旅程，呼吁社會各界給予患者更多關愛與支持。上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授，上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院過敏科主任郭胤仕教授，中國遺傳性血管性水腫關愛中心雨燕代表羅芳（化名）女士，以及武田中國副總裁、醫(yī)學事務部負責人陳杰博士等嘉賓共同出席展覽開幕儀式。

嘉賓共同為科普快閃展揭幕，助力HAE患者向窒息說“不”

（從左至右：武田中國罕見遺傳及代謝業(yè)務領域負責人吳中一先生，中國遺傳性血管性水腫關愛中心雨燕代表羅芳女士，上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授，上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院過敏科主任郭胤仕教授，武田中國副總裁、醫(yī)學事務部負責人陳杰博士，武田中國企業(yè)傳播部負責人朱肖潔女士）

遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病?；颊哂捎隗w內缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷而導致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位毫無征兆地發(fā)生急性水腫，嚴重影響日常工作、學習、生活和情緒健康。據文獻報道，全球范圍內約每50，000人中即有1人患病。由于疾病罕見，目前在中國，公眾和醫(yī)生對該疾病知之甚少，患者常常遭遇誤診誤治。數據顯示，我國HAE患者診斷率不足5%?；颊邚陌l(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久。

上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授指出：“包括HAE在內的許多罕見病都有著疾病認知度低、診斷率不足、患者就診路徑曲折等共有的痛點，社會公眾對這些相關罕見疾病的了解和認知亟待提高。很高興看到本次科普快閃展通過更加通俗直觀的藝術展現形式，幫助觀眾更加直觀地了解到HAE這種罕見疾病的相關知識，有助于提高社會大眾及臨床醫(yī)生對該疾病的認知，幫助HAE患者及早確診、少走彎路。”

遺傳性血管性水腫不可預知，且發(fā)作時臨床癥狀較為嚴重，甚至危及生命。其中，最為致命的是上呼吸道黏膜水腫，可迅速進展導致患者呼吸困難或窒息，若搶救不及時，4.6小時即可導致患者窒息死亡。據統(tǒng)計，我國有58.9%的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫，其致死率最高可達40%。2018年，HAE被收錄進我國《第一批罕見病目錄》內。

上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院過敏科主任郭胤仕教授表示：“遺傳性血管性水腫是一種存在潛在致命風險的罕見疾病，嚴重影響患者生活質量及身心健康，需加強重視，規(guī)范患者的診斷與治療。當前國內外權威診療指南均推薦對HAE患者進行長期的預防性治療，以降低HAE對患者日常生活的影響，預防致命性水腫的發(fā)生；HAE急性發(fā)作時，則應采取有效的按需治療，以減少發(fā)作相關的并發(fā)癥與死亡率。”

截至目前，中國HAE患者的生存和診療狀況仍不容樂觀，患者和家庭普遍面臨誤診率高、長期治療負擔高等挑戰(zhàn)，同時，患者常常因確診不及時或現有治療方案療效有限而長期暴露于隨時可能發(fā)生上呼吸道黏膜水腫而窒息死亡的危險之中。HAE此前在國內缺乏針對性的治療藥物，既有治療方案控制發(fā)作的效果有限且不良反應多，患者對創(chuàng)新治療方案有著極為迫切的需求。

中國遺傳性血管性水腫關愛中心雨燕的負責人章南女士表示：“由于經常發(fā)生毫無征兆的急性水腫，導致HAE患者無法正常工作和學習，嚴重影響了我們的生活質量；尤其是對喉頭水腫發(fā)作的擔憂，令我們時刻生活在焦慮和恐懼中。我們希望通過本次展覽讓普羅大眾‘看到’、‘聽到’、‘感覺到’作為少數派的HAE患者的真實心聲，給予患者群體更多的理解和支持，與我們一起共同向窒息說‘不’！”

作為罕見病領域的代表企業(yè)之一，本次活動主辦方之一武田中國秉承“以患者為先”的精神，專注滿足包括HAE患者在內的中國罕見病患者群體的實際需求。在過去的一年來，武田中國急患者之所急，加速將針對HAE長期預防治療和應對緊急發(fā)作的兩款針對性創(chuàng)新藥物引入中國，助力HAE患者實現“零發(fā)作”的治療目標。同時，武田中國也與以“雨燕”為代表的罕見病患者組織密切合作，共同提升公眾對HAE等罕見疾病的認知，推動中國罕見病領域蓬勃發(fā)展，助力中國罕見病患者群體迎來春天。