到了中晚期，可能出現(xiàn)全身肌肉萎縮，偶發(fā)癲癇，繼爾可有多臟器功能的衰竭，出現(xiàn)呼吸困難、胸悶、不能平臥、雙下肢水腫，這時應(yīng)防止患者受傷、保證呼吸道的通暢、防止褥瘡的發(fā)生。依靠由病史和各項檢查的結(jié)果,醫(yī)師可為病人制定進一步針對肌肉,大腦及其他器官損傷部分的測試.這些測試中最重要的是肌肉活組織切片檢查,該檢查要求提取患者的小部分肌肉活體標(biāo)本供檢查.檢查中,為肌肉組織染色使線粒體呈現(xiàn)紅色,線粒體病侵犯的肌肉通常顯現(xiàn)紅纖維——富含線粒體的肌細(xì)胞（肌纖維）破裂.其他染色部分能顯示肌肉中必須線粒體酶是否缺失.也可從肌肉中提取線粒體蛋白測試其活性.

線粒體腦肌病是一種累及多器官的疾病，病程進展較慢，但進行性加重，患者可有多臟器功能受損的表現(xiàn)，患者在疾病早期主要有聽力、智力的減退，全身無力，運動不耐受，對其應(yīng)該給予心理護理，樹立信心，多與患者溝通你目前的癥候并不能說明你就是本病，建議你檢查后在做咨詢治療。轉(zhuǎn)點線粒體方面的資料希望對你有所幫助：線粒體病的所有并發(fā)癥——肌肉無力,運動不耐受,聽力障礙,共濟失調(diào),驚厥,學(xué)習(xí)障礙,白內(nèi)障,心臟缺陷,糖尿病以及發(fā)育遲緩——都不是線粒體病所特有的.當(dāng)然,如果某患者明顯地表現(xiàn)出其中的三至多項病癥,特別是當(dāng)癥狀顯現(xiàn)在不止一個器官系統(tǒng)中時,那么應(yīng)懷疑是線粒體病患者.為評估這些病癥的進行情況,醫(yī)師通常首先要詢問病人病史,然后為其進行體格及神經(jīng)項目檢查.體格檢查一般包括爆發(fā)力和耐力測試,如運動測試,這其中可包括反復(fù)緊握拳頭,上下爬行梯子等動作.神經(jīng)檢查可包括反射,視覺,發(fā)音及基本認(rèn)知能力（思考能力）檢查.