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診斷發(fā)病原因和病情

患者性別:楊雨軒歲問題描述:;2007年9月14號姓名;楊雨軒(男)年齡;8歲病因及診斷說明:小孩在上課時突然感覺渾身發(fā)熱,煩躁,哭鬧,送醫(yī)院后用的鎮(zhèn)靜的,三天后,不能走路.左下肢屈曲困難,僵硬感明顯,行走姿勢異常.起病前半年,因鏡下血尿,口服中藥半年.出現肌張力異常.半月后,伴有惡心,嘔吐等癥狀,與當地醫(yī)院及我院門診查了三次尿銅均為陰性,銅藍蛋白正常,眼科未見K-F環(huán),多次腎功肝功電解質均正常.CT及MRI檢查報告中為基底節(jié)病變,當地疑診為肝豆狀核變性.服青霉胺,硫酸鋅無效.入院后門診會診為雙側蒼白球變性病變,中毒.結合臨床表現為顱內病變較為明顯.目前癥狀;左上肢手屈曲,不能伸展自如,雙下肢左側肌張力較高,腳踝向里彎曲.右側髖關節(jié)半脫位.右側髖臼較小,股骨頭包容性不良.MR檢查所見;雙側豆狀核區(qū)可見對稱性小片狀長T1長T2信號,邊界清楚,其內信號均勻,周圍未見明顯占位效應,中線局中未見偏移

就醫(yī)問藥

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什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

黃疸 骨質疏松
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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內科疾病的診治,特別是小兒神經系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協和醫(yī)院

    擅長:苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、進行性肌營養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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青霉胺片

療效:1.用于治療重金屬中毒、肝豆...

二巰丁二酸膠囊

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程本維

程本維 / 主治醫(yī)師

擅長:對高尿酸血癥、急性痛風性關節(jié)炎、間歇期痛風、慢性痛風性關節(jié)炎、痛風石、痛風性腎病的診斷和治療均有獨到見解,造詣頗深,擅長應用食療、運動指導、中西醫(yī)結合等綜合性方法治療急性痛風性關節(jié)炎。

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王濟華

王濟華 / 主任醫(yī)師

擅長:1982年畢業(yè)于河南中醫(yī)學院。擅長治療類風濕關節(jié)炎、痛風、骨關節(jié)炎、強直性脊柱炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、白塞氏病等疾病。

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胡謙

胡謙 / 主任醫(yī)師

擅長:應用中西醫(yī)兩法,診治痛風和類風濕性關節(jié)炎、骨關節(jié)炎、強直性脊柱炎以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等風濕免疫性疾病。

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