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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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肝豆狀核變性病是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。對于 30 歲患有該病的女性，能否懷孕需要綜合多方面因素考量，包括病情控制情況、身體整體健康狀況、遺傳風險、藥物使用以及孕期管理等。 1. 病情控制：如果病情穩(wěn)定，銅代謝指標接近正常，肝臟功能良好，懷孕的風險相對較低。 2. 身體狀況：需要評估身體的其他器官功能，如心臟、腎臟等，確保能夠承受懷孕帶來的生理變化。 3. 遺傳風險：該病為常染色體隱性遺傳，患者的子女有一定的患病幾率。 4. 藥物使用：治療該病的藥物可能對胎兒產(chǎn)生影響，需要在醫(yī)生指導下調(diào)整用藥。 5. 孕期管理：孕期需密切監(jiān)測銅代謝指標、肝功能等，及時調(diào)整治療方案。 總之，30 歲患有肝豆狀核變性病的女性，懷孕需要謹慎評估和嚴密監(jiān)測。建議在孕前咨詢專業(yè)醫(yī)生，制定個性化的治療和備孕方案，以保障母嬰安全。
2024-12-09 02:00
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
