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求助:確診

男28歲.主要癥狀:近年感舌頭不適,伸舌有困難。走路時右腳要重踏一步,怕踩空.行動遲緩,拿東西先瞄一下,然后重重的抓.閑暇時,總覺得面部不舒服,呈緊張狀.以上癥狀自去年九月以來,呈加重趨勢.病情漸重.求能確診的醫(yī)院和相關(guān)的檢查以往診斷治療經(jīng)過及效果:先后求醫(yī)于各大醫(yī)院:哈爾濱醫(yī)大二院專家:“不排除肝豆狀核變性”;吉林大學一院專家:“待除外強迫癥”;北京天壇醫(yī)院會診中心認為:“肌張力障礙?”;北京安定醫(yī)院專家認為:“強迫癥?”;301醫(yī)院專家認為:“肌張力障礙?”;北京宣武醫(yī)院專家認為:“肌張力障礙性口口,不排除退行性變”,宣武醫(yī)院會診中心認為:“口面多動癥”;北京世紀壇專家認為:“脫髓鞘?”。。輔助檢查:301顱腦磁共振平掃(06。09。19)“頭顱MRI未見異常”.“肌電圖未見特癥性改變”.哈醫(yī)二院銅藍蛋白檢查0.17,K-F環(huán)正常.吉大一院銅藍蛋白檢查0.18,銅17.3K-F環(huán)正常.宣武醫(yī)院視頻腦電“未見異?!保澳蚝Y查未見異?!保?

就醫(yī)問藥

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什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

黃疸 骨質(zhì)疏松
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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、進行性肌營養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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青霉胺片

療效:1.用于治療重金屬中毒、肝豆...

二巰丁二酸膠囊

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程本維

程本維 / 主治醫(yī)師

擅長:對高尿酸血癥、急性痛風性關(guān)節(jié)炎、間歇期痛風、慢性痛風性關(guān)節(jié)炎、痛風石、痛風性腎病的診斷和治療均有獨到見解,造詣頗深,擅長應用食療、運動指導、中西醫(yī)結(jié)合等綜合性方法治療急性痛風性關(guān)節(jié)炎。

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王濟華

王濟華 / 主任醫(yī)師

擅長:1982年畢業(yè)于河南中醫(yī)學院。擅長治療類風濕關(guān)節(jié)炎、痛風、骨關(guān)節(jié)炎、強直性脊柱炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、白塞氏病等疾病。

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胡謙

胡謙 / 主任醫(yī)師

擅長:應用中西醫(yī)兩法,診治痛風和類風濕性關(guān)節(jié)炎、骨關(guān)節(jié)炎、強直性脊柱炎以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等風濕免疫性疾病。

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包頭世紀泌尿?qū)?漆t(yī)院 2023-12-18
我爸煙齡30年,酒齡8年

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腦缺氧會嗜睡嗎?

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