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50 多歲人手腳關節(jié)有問題,小縣城大夫疑粘多糖病,應做何檢查?

有50多歲人得粘多糖病癥嗎?腳手的關節(jié)有?有50多歲人得粘多糖病癥嗎?腳手的關節(jié)有些問題。我們是小縣城大夫說是粘舞糖病癥應該做些什么樣的檢查

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    粘多糖病是一種罕見的遺傳性疾病,50 多歲人也可能患病。對于疑似病例,通常需要進行一系列檢查來明確診斷,包括酶活性檢測、骨骼 X 線檢查、尿液黏多糖檢測、基因檢測、眼部檢查等。 1.酶活性檢測:通過檢測患者白細胞、血清或成纖維細胞中相關酶的活性,判斷是否存在酶缺乏。 2.骨骼 X 線檢查:能發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育異常,如顱骨增厚、脊柱側彎等。 3.尿液黏多糖檢測:分析尿液中黏多糖的含量和類型。 4.基因檢測:查找基因突變,有助于確診和分型。 5.眼部檢查:部分患者可能有眼部病變,如角膜混濁。 6.其他檢查:如心臟超聲檢查,了解心臟結構和功能是否異常。 總之,對于疑似粘多糖病的患者,綜合多種檢查手段有助于明確診斷,以便制定合適的治療方案。建議患者前往正規(guī)醫(yī)院的內分泌科或遺傳代謝科就診。

    2025-01-23 17:03
  • 回答2

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    在糖尿病患者中亦是常見的,由于葡萄糖不能被完全氧化,即人體不能充分利用葡萄糖和有效地釋放出能量,同時組織失水,電解質失衡及負氮平衡等,因而感到全身乏力,精神萎靡。

    2016-02-23 15:58
  • 回答1

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    你好,根據你的情況如果你50歲以前都是正常的話,現(xiàn)在被查出得粘多糖病癥確實不太可能。建議你去大型一點的醫(yī)院根據你的臨床表現(xiàn)、X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖等做個診斷。

    2016-02-23 07:33
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許建中

許建中 / 主任醫(yī)師

擅長:關節(jié)置換和關節(jié)鏡技術。 留美歸國后率先在省內成熟開展了關節(jié)置換不輸血技術,膝單髁置換技術,保留部分原假體的關節(jié)置換感染控制技術,膝關節(jié)感染一期翻修技術,膝置換后慢性疼痛的診斷治療技術,老年膝關節(jié)置換后運動恢復的研究,省內率先開展了肩關節(jié)疾病的關節(jié)鏡及置換技術,股臼撞擊癥的診斷及手術治療。

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李永革

李永革 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長脊柱脊髓損傷、頸椎病、腰椎間盤突出癥、胸腰椎管狹窄癥、椎體滑脫癥等綜合微創(chuàng)治療技術及關節(jié)置換手術。

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李瑩

李瑩 / 主任醫(yī)師

擅長:近視手術(全飛秒Smile、個性化飛秒Lasik、千頻個性化SmarTPRK等、老花眼激光等)

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