肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán)。只憑這些癥狀不能確定，需要進行檢查。

此為一種常染色體隱性遺傳性疾病，青少年多見，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨床上以肝損害錐體外系癥狀與角膜色素環(huán)等為主要表現。你的癥狀不能確診。

肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳疾病，因銅代謝障礙導致大腦及其它多臟器損害。多為慢性變性，因個體差異，病情發(fā)展不同。既然家劉疫苗接種有引起神經系統(tǒng)損害風險，那就沒必要做了。1.本病通常發(fā)生于兒童期或青少年期，以肝臟癥狀起病者平均約年齡11歲，以神經癥狀起病者約平均19歲，少數可遲至成年期。絕大多數患者先出現神經癥狀，少數先出現肝臟癥狀，也有少數患者首發(fā)癥狀為急性溶血性貧血、皮下出血、鼻衄、腎功能損害及精神癥狀等。起病緩慢，少數由于外傷、感染等原因呈急性發(fā)病，最終都會出現肝臟及神經損害癥狀。

(1)震顫是常見首發(fā)癥狀，自一側手部開始，先為細小震顫，逐漸變?yōu)榇执笳痤?，隨意運動時加重，可呈靜止性、意向性或姿勢性震顫，往往幾種震顫形式合并出現，隨病情進展震顫可波及四肢、頭部及下頜等；(2)構音障礙也常見，表現講話聲音低沉、含糊或嘶啞，緩慢或斷續(xù)，嚴重時發(fā)不出聲來，是舌、唇、咽、喉和下頜運動減慢所致；流涎及吞咽困難也很常見，是咽喉肌、舌肌及面肌肌強直所致；(3)肌張力障礙累及面部及口腔肌肉時出現“面具臉”、苦笑貌、怪異表情或口面部不自主運動等，累及肢體和軀干出現肢體僵硬、動作遲緩、手指運動緩慢、屈曲姿勢及變換姿勢困難等，步態(tài)異常表現起步困難、步履僵硬、拖曳而行，嚴重者類似帕金森病慌張步態(tài)，肢體舞蹈樣動作、手足徐動等也不少見；(4)可有較廣泛神經系統(tǒng)損害，如小腦損害導致共濟失調及語言障礙，錐體系損害出現腱反射亢進、病理反射和假性球麻痹等，下丘腦損害產生肥胖、持續(xù)高熱及高血壓等；(5)20歲前起病者常以肌張力障礙、Parkinson綜合征為主，年齡大者常表現震顫、舞蹈樣或投擲樣動作，癥狀緩慢發(fā)展，可階段性緩解或加重，亦有進展迅速者。

又稱威爾遜氏病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病.