肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。孩子確診肝豆大半年，雖無癥狀，但病情控制并非單純?nèi)Q于年齡增長。與多種因素有關，如治療依從性、飲食控制、病情嚴重程度、定期復查情況以及藥物敏感性等。 1.治療依從性：嚴格遵醫(yī)囑按時按量服藥，是控制病情的關鍵。 2.飲食控制：避免含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。 3.病情嚴重程度：若確診時病情較輕，控制相對容易；反之則較難。 4.定期復查情況：按時復查，及時調(diào)整治療方案，有助于控制病情。 5.藥物敏感性：不同個體對藥物的反應不同，若藥物敏感，控制效果較好。 總之，孩子確診肝豆后，只要積極治療、嚴格控制飲食、定期復查，病情是有望得到良好控制的，并非年齡越大就越難控制。

本由于本病的臨床表現(xiàn)多種多樣，容易誤診，尤其對以肝臟病變或精神癥狀為首發(fā)的易誤診為肝炎或精神病，對早期神經(jīng)癥狀不典型者，易誤診為神經(jīng)衰弱。病屬遺傳性疾病，致病因數(shù)造成體內(nèi)銅代謝異常。病變主要侵犯大腦基底節(jié)及肝臟。本病是目前遺傳性疾病中治療效果最好的，但治療不及時或未經(jīng)治療往往死于肝硬化，肝功能衰竭。故對兒童或青年人出現(xiàn)上述神經(jīng)、精神癥狀或原因不明的肝硬化應想到本病及早進行檢查。對有家族史而無癥狀的兒童應爭取查角膜K-F環(huán)、血清銅，銅氧化酶。病人應避免食用堅果類等含銅食物，避免用銅制食具。

你好，要診斷肝豆狀核變性，需要做以下檢查：一是銅代謝異常指標：如血清銅，血銅氧化酶，24小時尿銅，肝活檢等二是顱腦MR或CT，三是基因學檢測等。必要時做青霉胺負荷試驗等。祝你早日康復

本由于本病的臨床表現(xiàn)多種多樣容易誤診尤其對以肝臟病變或精神癥狀為首發(fā)的易誤診為肝炎或精神病對早期神經(jīng)癥狀不典型者易誤診為神經(jīng)衰弱病屬遺傳性疾病致病因數(shù)造成體內(nèi)銅代謝異常病變主要侵犯大腦基底節(jié)及肝臟本病是目前遺傳性疾病中治療效果最好的但治療不及時或未經(jīng)治療往往死于肝硬化肝功能衰竭故對兒童或青年人出現(xiàn)上述神經(jīng)、精神癥狀或原因不明的肝硬化應想到本病及早進行檢查對有家族史而無癥狀的兒童應爭取查角膜K-F環(huán)、血清銅銅氧化酶病人應避免食用堅果類等含銅食物避免用銅制食具。

要診斷肝豆狀核變性需要做以下檢查：一是銅代謝異常指標：如血清銅血銅氧化酶24小時尿銅肝活檢等二是顱腦MR或CT三是基因學檢測等必要時做青霉胺負荷試驗等祝你早日康復