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遺傳性共濟失調(diào),治療

患者性別蔣亞茹問題描述:不能走路不能,獨立站立,說話含混不清,聲音全變,請問,腳和小腿都浮腫是這個病影響的嗎,怎樣治療,有緩解本病的藥物嗎,共濟失調(diào)

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    你好,遺傳性共濟失調(diào)是一組以共濟失調(diào),辨別距離障礙為突出癥狀的神經(jīng)系統(tǒng)進行性變性疾病.小腦性共濟失調(diào)(cerebellarataxiaCA)為常染色體顯性遺傳近年來部分亞型基因已被克隆和測序顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復(fù)序列動態(tài)突變拷貝數(shù)逐代增加為致病原因.根據(jù)其起病早晚可分為三種類型,都有步態(tài)不穩(wěn),行走搖擺,眼球震顫,發(fā)音不清及病情進展緩慢等共同特點.本病迄今病因不明,多數(shù)為遺傳性.其病多累及小腦,脊髓及周圍神經(jīng)系統(tǒng).現(xiàn)代醫(yī)學(xué)除了體療之外尚無有效治療方法.對于共濟失調(diào)癥沒有特異性的藥物,治療可緩解癥狀,左旋多巴可緩解強直等錐體外系癥狀毒扁豆堿或胞磷膽堿(胞二磷膽堿)促進乙酰膽堿合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可減輕痙攣金剛烷胺可改善共濟失調(diào)共濟失調(diào)伴肌陣攣首選氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)輔酶A肌苷和維生素B族等神經(jīng)營養(yǎng)藥可以試用.還有值得注意的是小腦性共濟失調(diào)亦通常起病后10~20年不能行走常死于并發(fā)癥.

    2016-01-23 20:04
  • 回答3

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    遺傳性共濟失調(diào)癥是常染色體異常引起的共濟運動障礙為突出表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病.本病進展緩慢,有家族遺傳史.青少年起病,初始行走不穩(wěn),漸出現(xiàn)后索損害的癥狀,Romberg征(+),睜眼可以改善.繼之脊髓小腦束受累,出現(xiàn)步基寬,蹣跚步態(tài),定向性震顫和小腦性構(gòu)音障礙.肢體肌張力降低,腱反射減低或消失,下肢沉重.部分病人可伴有弓形足,脊柱側(cè)彎及其他畸形,個別病人可有心臟異常.⑵遺傳性痙攣性截癱:常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳.兒童期起病,男性多見,主要為錐體束受損,多為下肢呈緩慢加重的痙攣性癱,剪刀狀步態(tài).無感覺障礙,上肢很少受累,可伴有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮或視網(wǎng)膜色素變性.無有效治療方法.1.痙攣性截癱者以安坦2mg3次/d,減低肌張力,營養(yǎng)神經(jīng)藥物胞二磷膽堿250mg1次/d,輔酶Q1010mg肌注1次/d.2.小腦性共濟失調(diào)可試用生物制劑:腦活素,腦多肽,神經(jīng)生長因子治療,或經(jīng)手術(shù)將胎腦植入小腦,部分患者有效.3.部分小腦萎縮者可行顱外血管搭橋術(shù),改善小腦循環(huán),增加血供.4.低頻電刺激,環(huán)跳,曲池,夾脊穴1次/1-2d,12-15次為一療程,或頭皮電針取穴平衡區(qū)及位聽區(qū)部分病人可減輕癥狀.5.椎管內(nèi)小量維生素B12或紫外線照射自身血回輸治療亦可試用.

    2016-01-23 19:30
  • 回答2

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    腳和小腿浮腫,不一定是這個病引起的.可以采用針灸緩解.

    2016-01-23 12:23
  • 回答1

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    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    你好,可以服用中藥和針灸治療,有一定的效果.

    2016-01-23 11:18
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳性共濟失調(diào)?   遺傳性共濟失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類,依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類,或分脊髓性共濟失調(diào)、小腦性共濟失調(diào)和共濟失調(diào)性腦病3種。 查看全文»

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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細胞遺傳學(xué)和細胞分子遺 詳情»

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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蘇鎮(zhèn)培

蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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張雙國

張雙國 / 副主任醫(yī)師

擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗及能力。。

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