你好目前無特效治療.可給予ATP,輔酶Q10和大量B族維生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白,高碳水化合物和低脂肪飲食.線粒體病的所有并發(fā)癥——肌肉無力,運(yùn)動(dòng)不耐受,聽力障礙,共濟(jì)失調(diào),驚厥,學(xué)習(xí)障礙,白內(nèi)障,心臟缺陷,糖尿病以及發(fā)育遲緩——都不是線粒體病所特有的.當(dāng)然,如果某患者明顯地表現(xiàn)出其中的三至多項(xiàng)病癥,特別是當(dāng)癥狀顯現(xiàn)在不止一個(gè)器官系統(tǒng)中時(shí),那么應(yīng)懷疑是線粒體病患者.為評(píng)估這些病癥的進(jìn)行情況,醫(yī)師通常首先要詢問病人病史,然后為其進(jìn)行體格及神經(jīng)項(xiàng)目檢查.體格檢查一般包括爆發(fā)力和耐力測試,如運(yùn)動(dòng)測試,這其中可包括反復(fù)緊握拳頭,上下爬行梯子等動(dòng)作.神經(jīng)檢查可包括反射,視覺,發(fā)音及基本認(rèn)知能力（思考能力）檢查.依靠由病史和各項(xiàng)檢查的結(jié)果,醫(yī)師可為病人制定進(jìn)一步針對(duì)肌肉,大腦及其他器官損傷部分的測試.這些測試中最重要的是肌肉活組織切片檢查,該檢查要求提取患者的小部分肌肉活體標(biāo)本供檢查.檢查中,為肌肉組織染色使線粒體呈現(xiàn)紅色,線粒體病侵犯的肌肉通常顯現(xiàn)紅纖維——富含線粒體的肌細(xì)胞（肌纖維）破裂.其他染色部分能顯示肌肉中必須線粒體酶是否缺失.也可從肌肉中提取線粒體蛋白測試其活性.除了肌肉組織切片檢查,非侵入性技術(shù)可在不提取活組織標(biāo)本的前提下檢驗(yàn)肌肉.比如,一項(xiàng)稱為肌肉磷磁共振光譜分析（musclephosphorusmagneticresonancespectroscopy,MRS）的技術(shù)可以用來測試磷酸肌酸和ATP（線粒體病中,通常這兩種物質(zhì)是缺乏的）的含量.同樣,CT或MRI（核磁共振）都是用肉眼觀察肌肉結(jié)構(gòu)的工具.CT或MRI可用于觀察大腦損傷的情況,使用頭皮表面電極的腦電圖（EEG）則可記錄大腦的活動(dòng)狀況.血檢亦可采用,通過該檢驗(yàn)可獲得血液或腦脊髓液（流通于大腦和脊髓中的液體）中乳酸和未使用原料分子的堆積情況.對(duì)于其他人體器官和組織的功能檢查,也可以使用相似的技術(shù).比如,心電圖（EKG）可檢測心臟活動(dòng)狀況,血檢可用于檢測腎功能異常的情況.最后,遺傳測試可用于確定某人是否有遺傳突變而導(dǎo)致線粒體病.在觀念上而言,該測試需要從血液或肌肉活組織中提取遺傳物質(zhì).必須注意一點(diǎn),盡管陽性結(jié)果可確認(rèn)疾病的存在,但陰性結(jié)果并不能說明受試人沒有線粒體病.

線粒體肌病藥物治療　　聯(lián)合用藥目前所用藥物大致分為以下4方面:　　1清除氧自由基:輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等;　　2減少毒性產(chǎn)物:二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;　　3通過旁路傳遞電子:輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等;　　4補(bǔ)充代謝輔酶:肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等?！　∮捎谑墙鼛啄瓴艑?duì)這個(gè)病分子基礎(chǔ)的認(rèn)識(shí)突飛猛進(jìn)，所以治療是很有限的，現(xiàn)在只能、也主要依靠支持療法，而不是糾正根本缺陷。要是多吃高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食，是好處的。

線粒體肌病目前無特效治療.可給予ATP,輔酶Q10和大量B族維生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白,高碳水化合物和低脂肪飲食.線粒體病的所有并發(fā)癥——肌肉無力,運(yùn)動(dòng)不耐受,聽力障礙,共濟(jì)失調(diào),驚厥,學(xué)習(xí)障礙,白內(nèi)障,心臟缺陷,糖尿病以及發(fā)育遲緩——都不是線粒體病所特有的.當(dāng)然,如果某患者明顯地表現(xiàn)出其中的三至多項(xiàng)病癥,特別是當(dāng)癥狀顯現(xiàn)在不止一個(gè)器官系統(tǒng)中時(shí),那么應(yīng)懷疑是線粒體病患者.依靠由病史和各項(xiàng)檢查的結(jié)果,醫(yī)師可為病人制定進(jìn)一步針對(duì)肌肉,大腦及其他器官損傷部分的測試.這些測試中最重要的是肌肉活組織切片檢查,該檢查要求提取患者的小部分肌肉活體標(biāo)本供檢查.檢查中,為肌肉組織染色使線粒體呈現(xiàn)紅色,線粒體病侵犯的肌肉通常顯現(xiàn)紅纖維——富含線粒體的肌細(xì)胞（肌纖維）破裂.其他染色部分能顯示肌肉中必須線粒體酶是否缺失.也可從肌肉中提取線粒體蛋白測試其活性.