線粒體腦肌病是一組由DNA或核DNA缺陷導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙,ATP合成不足所致的多系統(tǒng)疾病.如病變同時累及中樞神經(jīng)系統(tǒng),則稱為線粒體腦肌病.線粒體腦肌病主要包括：CPEO：多在兒童期發(fā)病,首發(fā)癥狀為眼瞼下垂,緩慢進展為全眼外肌癱瘓,眼球運動障礙,部分病人可有咽部肌肉和四肢無力.Kearn—Sayre綜合征：表現(xiàn)為20歲前發(fā)病,CPEO,視網(wǎng)膜色素變性三聯(lián)征.MELAS綜合征：就是線粒體腦肌病伴高如酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征.多在40歲前發(fā)病,兒童期更多.肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征：主要特征為肌陣攣性癲癇發(fā)作,小腦性共濟失調(diào),智力低下,聽力障礙和四肢近端無力,躲在兒童期發(fā)病,有明顯的家族史,有的家系伴發(fā)多發(fā)性對稱性脂肪瘤.治療上目前無特效治療,主要是對癥治療.飲食治療：高蛋白,高碳水化合物,低脂飲食.以上是對“線粒體腦肌病有什么癥狀?好治療..”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

家族史中沒有得這種病得也會患上這種病.線粒體腦肌病主要包括３種綜合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓｓｙｒｅ綜合,肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病,乳酸中毒,中風(fēng)樣發(fā)作綜合征.它們均與線粒體ＤＮＡ的突變有關(guān).突變型ｍｔＤＮＡ廣泛分布于多種組織,其在組織中存在的比例與疾病的嚴重程度正相關(guān).　　線粒體是人體重要的生產(chǎn)能量的細胞器,是人體細胞的主要能量來源.線粒體的基本功能是氧化可利用的底物,通過呼吸鏈電子傳遞合成ATP.因此,線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常往往導(dǎo)致整個能量代謝過程紊亂,從而產(chǎn)生一系列疾病,其中最常見累及神經(jīng)系統(tǒng)的是線粒體腦病和線粒體肌病,這是一組與遺傳,代謝有關(guān)的疾病.若不累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)而僅累及肌肉稱為線粒體肌病;若合并有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷及癥候的稱為線粒體腦肌病.　　線粒體腦肌病根據(jù)臨床不同癥候群又可分為10型.（1）MELAS綜合征（為線粒體腦肌病,乳酸血癥和卒中樣發(fā)作）臨床特點為母系遺傳,也可散發(fā);（2）MERRF綜合征（肌陣攣性癲癇發(fā)作,小腦共濟失調(diào),乳酸血癥和RRF）;（3）KSS綜合征（視網(wǎng)膜色素變性,心臟傳導(dǎo)阻滯和眼外肌麻痹）;（4）CPEO綜合征,各年齡均可發(fā)病,以兒童或成年早期發(fā)病為多;（5）Leigh?。▉喖毙詨乃佬阅X脊髓病）;（6）Alpers?。易逍栽l(fā)性進行性灰質(zhì)萎縮癥）;（7）Menke病（卷毛型灰質(zhì)營養(yǎng)不良）;（8）LHON綜合征（Leber遺傳性視神經(jīng)?。?（9）NARP綜合征（視網(wǎng)膜色素變性共濟失調(diào)性周圍神經(jīng)?。?（10）Wolfram綜合征,主要表現(xiàn)為隱性遺傳10歲起病,視神經(jīng)萎縮,耳聾和早期發(fā)病的糖尿病,成年失明;（11）MNGIE綜合征（線粒體周圍神經(jīng)病并胃腸型腦?。?

線粒體病的臨床表現(xiàn)極為廣泛,幾乎涉及到全身的所有的組織和器官,許多病人并不出現(xiàn)典型的癥狀,且因遺傳方式的變異性,這給診斷帶來了困難.當一個病人的癥狀累及多種器官,尤其是中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉組織時,例如表現(xiàn)為癲癇,癡呆,肌病,心肌病和糖尿病等,應(yīng)高度懷疑線粒體病.家系分析是診斷線粒體病的重要手段,盡管核DNA和mtDNA的突變均可導(dǎo)致OXPHOS功能異常,呈現(xiàn)各種不同的遺傳方式,但母系親屬發(fā)病傾向高度提示線粒體病的可能性.目前關(guān)于mtDNA突變的產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用尚相當困難.由于許多線粒體遺傳病是嚴重致殘致死性疾病,隨著對線粒體病的進一步了解和mtDNA基因檢測經(jīng)驗的積累,產(chǎn)前診斷將逐漸廣泛應(yīng)用于臨床.并且具體有一定的遺傳傾向,一是母系遺傳方式的mtDNA突變,二是自發(fā)mtDNA突變.

線粒體腦肌病是由于線粒體DNA突變引起的遺傳病,但并意味著父母上一代沒有這種病,就沒有患這種病的可能性.在母親胎中,自身發(fā)育過程中線粒體DNA突變也可導(dǎo)致發(fā)病的.同樣的道理,父母等上一代中有這種病的,下一代也未必一定會發(fā)病,只是患病率比正常人會高很多.線粒體腦肌病主要包括3種綜合征：Kearns-Ssyre綜合征,肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病,乳酸中毒,中風(fēng)樣發(fā)作綜合征.它們均與線粒體DNA的突變有關(guān).線粒體是人體重要的生產(chǎn)能量的細胞器,是人體細胞的主要能量來源.線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常往往導(dǎo)致整個能量代謝過程紊亂從而產(chǎn)生一系列疾病.表現(xiàn)為：社交障礙（反應(yīng)遲鈍,淡漠,智力下降）疲乏,活動無耐力,陣發(fā)性胸悶胸痛癥狀,有皮膚完整性受損的危險,有神經(jīng)系統(tǒng)損害的可誘發(fā)癲癇發(fā)作.對于這種病,中醫(yī),西醫(yī),中西醫(yī)結(jié)合等,都沒有根治的辦法.只是用藥物后,病人的痛苦得到短暫的緩解.對于線粒體腦肌病目前的治療主要是營養(yǎng)支持治療,對癥治療,大量的維生素及輔酶Q等.

線粒體腦肌病主要包括３種綜合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓｓｙｒｅ綜合,肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病,乳酸中毒,中風(fēng)樣發(fā)作綜合征.它們均與線粒體ＤＮＡ的突變有關(guān).突變型ｍｔＤＮＡ廣泛分布于多種組織,其在組織中存在的比例與疾病的嚴重程度正相關(guān).線粒體是人體重要的生產(chǎn)能量的細胞器,是人體細胞的主要能量來源.線粒體的基本功能是氧化可利用的底物,通過呼吸鏈電子傳遞合成ATP.因此,線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常往往導(dǎo)致整個能量代謝過程紊亂,從而產(chǎn)生一系列疾病,其中最常見累及神經(jīng)系統(tǒng)的是線粒體腦病和線粒體肌病,這是一組與遺傳,代謝有關(guān)的疾病.若不累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)而僅累及肌肉稱為線粒體肌病;若合并有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷及癥候的稱為線粒體腦肌病.很不好治療,對癥處理,