五歲女兒疑患肝豆?fàn)詈俗冃裕蚱拊偕欠袷苡绊懀?/h3>
2024-12-11 17:14
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患者性別:馮成成問題描述:我有一個(gè)五歲的女兒最近做核磁共振檢查為肝豆?fàn)詈俗冃?(因?yàn)楹⒆影l(fā)育遲緩,不能配合做各項(xiàng)檢查,暫未確定),我們夫妻還想再要一個(gè)孩子,不知肝豆核變性是否有遺傳因素,是否會(huì)影響我們的再次生育.請(qǐng)專家明示.謝謝!!!
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病,具有一定的遺傳規(guī)律。對(duì)于您夫妻再生育的問題,需要綜合多方面因素考慮,包括遺傳概率、產(chǎn)前檢查、基因檢測(cè)、家族病史、環(huán)境因素等。 1.遺傳概率:肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳,若父母雙方均為致病基因攜帶者,每次生育子女有 25%的患病幾率。 2.產(chǎn)前檢查:再次備孕時(shí),應(yīng)進(jìn)行全面的產(chǎn)前檢查,如超聲檢查、唐篩等,有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常。 3.基因檢測(cè):夫妻雙方可進(jìn)行基因檢測(cè),明確自身基因狀況,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4.家族病史:了解家族中是否有其他成員患有該病,以便更準(zhǔn)確地評(píng)估再生育風(fēng)險(xiǎn)。 5.環(huán)境因素:雖然遺傳因素起重要作用,但環(huán)境因素也可能影響發(fā)病,孕期應(yīng)注意避免有害物質(zhì)。 總之,肝豆?fàn)詈俗冃源嬖谶z傳因素,但通過科學(xué)的備孕和孕期管理,能在一定程度上降低風(fēng)險(xiǎn)。建議您前往正規(guī)醫(yī)院的遺傳咨詢門診,與專業(yè)醫(yī)生充分溝通,制定合理的生育計(jì)劃。
2024-12-12 08:25
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,根據(jù)問題和情況考慮此類疾病考慮是肝臟功能損傷的問題,建議最好到專業(yè)的肝病醫(yī)院全面檢查肝臟功能看看,確診后積極配合主治醫(yī)師對(duì)癥治療.如果有什么不明白您可以隨時(shí)與我們溝通,我們會(huì)在線為您詳細(xì)解答和治療上一些指導(dǎo).
2015-12-04 14:42
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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吳潔
主任醫(yī)師 教授
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