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肝豆?fàn)詈俗冃栽鯓佑行е委?/h3>

醫(yī)生您好,請問肝豆?fàn)詈俗冃詰?yīng)該如何治療?由于4個月前出現(xiàn)以下癥狀:四肢肌張力增高,運(yùn)動緩慢,面無表情,語言含糊,流口水,咀嚼和吞咽困難,所以去看醫(yī)生,醫(yī)生檢查后說是肝豆?fàn)詈俗冃?,但是吃了藥后沒有什么好轉(zhuǎn)請問該如何治療呢?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、對癥治療、手術(shù)治療及康復(fù)訓(xùn)練等。 1.飲食調(diào)整:避免食用含銅高的食物,如動物肝臟、堅果、巧克力等,多吃高蛋白、高碳水化合物、低銅的食物。 2.藥物治療:常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、依地酸二鈣鈉等,這些藥物能促進(jìn)銅排出。 3.對癥治療:針對患者出現(xiàn)的四肢肌張力增高、運(yùn)動緩慢等癥狀,可使用改善肌張力的藥物,如巴氯芬。 4.手術(shù)治療:對于藥物治療效果不佳,嚴(yán)重肝硬化患者,可考慮肝移植手術(shù)。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括肢體功能訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等,有助于提高患者生活質(zhì)量。 肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熜枰C合多種方法,患者應(yīng)積極配合治療,定期復(fù)查,同時注意日常飲食和生活習(xí)慣。

    2024-12-11 19:00
  • 回答4

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

     本病可以治療,但無法根治  目前大多數(shù)醫(yī)院最常用的治療方法有以下幾種:  一、低銅高蛋白飲食。避免食用含銅量高的食物如甲殼類、堅果類、豆類、巧克力、獼猴桃、庫爾勒香梨、動物肝臟、血液等。禁用龜板、鱉甲、珍珠、牡蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物?! 《?、使用藥劑驅(qū)銅: ?。ㄒ唬〥-青霉胺。應(yīng)長期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于飯前半小時口服。 ?。ǘ┤一陌?。對青霉胺有不良反應(yīng)時可改服本藥,長期應(yīng)用可致鐵缺乏?! 。ㄈ┒€基丙醇?! 。ㄋ模┝蛩徜\。毒性較低,可長期服用。餐前半小時服200mg,3/d,與D青霉胺合用時,兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合。  三、對癥治療: ?。ㄒ唬┍8沃委?。多種維生素,能量合劑等?! 。ǘ┽槍﹀F體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿。  (三)如有溶血發(fā)作時,可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法?! ∷摹⑹中g(shù)治療  肝移植,雖不能徹底治療此病。因為本病不是肝臟本身出問題,而是染色體,是一種基因病?! 〉歉喂δ車?yán)重喪失或肝硬化嚴(yán)重可以考慮肝移植延長其生命?! 〕四壳斑€在研究中的基因療法,沒有可以徹底治療此病的療法?! r且患者如果進(jìn)行了肝移植,就無法進(jìn)行驅(qū)銅療法了。因此有些早中期患者進(jìn)行肝移植,生命往往要比其他早中期非手術(shù)治療的短,并且要服用大量的排異藥?! ∫虼?,除非肝功能喪失衰竭,嚴(yán)重硬化,不推崇肝移植!  此病需要早期診斷早期治療,人工促使銅從患者身體中排泄出來。如果時久沒有排泄出去,銅則會在患者體中沉蓄,對周圍器官產(chǎn)生化學(xué)反應(yīng),使器官的器質(zhì)性改變。這時再進(jìn)行銅排泄人工協(xié)助治療手段也僅能使器官不繼續(xù)病變,但以前銅沉積所導(dǎo)致的質(zhì)變損傷已無法救補(bǔ),患者會留下終生的癥狀,僅能靠持續(xù)的治療與服藥維持正常動作。用來促使患者體內(nèi)銅排泄的藥物主要有青霉胺、二巰基丙醇、二巰基丁二酸鈉等化學(xué)藥物。其中最為確實的治療手段則是長期口服青霉胺片,成人每日攝用量應(yīng)當(dāng)保持在0.6至1。5克范圍內(nèi),兒童每日服用量保持在0.3至0.8克內(nèi)。除此之外,還需要注意患者的飲食,盡量避免含銅量高的食物(硬殼果、貝類、蕈類、豆類食品及動物的血或肝部)。最近幾年的研究發(fā)現(xiàn),肝豆?fàn)詈俗冃允怯捎谖挥诘谑龑θ旧w上一個稱為ATP7B的基因產(chǎn)生突變所引起的。這個基因的產(chǎn)物被認(rèn)為是一種與傳送銅有關(guān)的蛋白質(zhì),在肝臟中含量很多,它的缺乏導(dǎo)致從膽汁排出的銅減少,進(jìn)而堆積在肝臟內(nèi)導(dǎo)致肝細(xì)胞銅中毒而死亡。自肝臟大量釋出的銅則借由血液循環(huán)至身體其他的器官,大量的銅便堆積在各個器官內(nèi)。目前治療的藥物其作用就是在加速銅從體內(nèi)排除,但若能避免食用含銅食物,例如豆類、有殼海鮮、巧克力、核果、糙米等外加維他命B6補(bǔ)充劑,也可幫助減緩病情。目前的療法就是使用螯合物療法(英語:ChelationTherapy)將銅自患者體內(nèi)排出。攝取鋅可以幫助減少小腸對銅的吸收。雖然已經(jīng)有治療方法,但是只有0.4%的患者對治療產(chǎn)生有效反應(yīng)?! 「闻K移植可以說是最有效的根治方法,因為絕大部分的基因缺陷所導(dǎo)致的蛋白質(zhì)缺乏都是在肝臟內(nèi)發(fā)生,所以移植肝臟通??梢灾斡习Y。威氏癥患者需要接受長期的治療,若不接受任何治療的話死亡率可以高達(dá)99.96%。

    2015-11-27 06:26
  • 回答3

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你說的這個情況是肝臟的問題肝臟的問題是容易導(dǎo)致腹水等癥狀的,中醫(yī)的治療主要是護(hù)肝為主。

    2015-11-27 05:21
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    您好,肝豆湯(片)共治療HLD患者近3000例,觀察表明其對為臨床癥狀有明顯的緩解作用。臨床和實驗研究均表明該方具有顯著的尿及膽汁排銅作用;在長期的臨床實踐中逐步發(fā)現(xiàn)HLD患者除多數(shù)存在熱象以外,尚有其它中醫(yī)證型。為此,擬訂了肝豆湯(片)II號,臨床獲得良療效,為HLD提供了一種有效、低毒、費(fèi)用低廉的治療方法。

    2015-11-27 01:41
  • 回答1

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    您好,您的這種情況可能是肝臟問題您好,建議您注意不要飲酒,注意飲食,對癥用藥,祝您早日康復(fù)、。。醫(yī)生詢問:

    2015-11-26 18:33
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

黃疸 骨質(zhì)疏松
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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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青霉胺片

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程本維

程本維 / 主治醫(yī)師

擅長:對高尿酸血癥、急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、間歇期痛風(fēng)、慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、痛風(fēng)性腎病的診斷和治療均有獨(dú)到見解,造詣頗深,擅長應(yīng)用食療、運(yùn)動指導(dǎo)、中西醫(yī)結(jié)合等綜合性方法治療急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。

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王濟(jì)華

王濟(jì)華 / 主任醫(yī)師

擅長:1982年畢業(yè)于河南中醫(yī)學(xué)院。擅長治療類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)、骨關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、白塞氏病等疾病。

預(yù)約掛號
胡謙

胡謙 / 主任醫(yī)師

擅長:應(yīng)用中西醫(yī)兩法,診治痛風(fēng)和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、骨關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等風(fēng)濕免疫性疾病。

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