要判斷是否患肝豆狀核變性，可從癥狀表現(xiàn)、家族病史、相關(guān)檢查、醫(yī)生診斷、治療預后等方面考慮。 1.癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)震顫、肌肉強直、吞咽困難、精神癥狀等。 2.家族病史：若家族中有該病患者，患病風險增加。 3.相關(guān)檢查：包括血清銅藍蛋白檢測、銅氧化酶活性測定、肝腎功能檢查、眼科檢查（查看有無凱-弗環(huán)）、基因檢測等。 4.醫(yī)生診斷：醫(yī)生會綜合各項檢查結(jié)果及癥狀進行判斷。 5.治療預后：若確診，早期治療可改善癥狀，延緩病情進展。治療方法包括低銅飲食、藥物驅(qū)銅（如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、依地酸二鈉鈣）等。 總之，對于懷疑有肝豆狀核變性的情況，應(yīng)及時就醫(yī)，通過專業(yè)的檢查和醫(yī)生的診斷來明確，并積極配合治療。

　1．血銅檢查。血清銅總量降低?！　?．尿液檢查。尿銅排出量增高。青霉胺負荷試驗有助于診斷，尤適于癥狀前期及早期病人的檢出?！　?．肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少?！　?．顱腦CT檢查，雙側(cè)豆狀核區(qū)可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內(nèi)也可有密度減低區(qū)，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變?！　?．腦電圖異常?！　?．組織微量銅測定。