肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呓Y(jié)婚生育相關(guān)疑問
你好，我是一名肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，?dāng)時(shí)發(fā)現(xiàn)這個(gè)病時(shí)是19歲，發(fā)現(xiàn)后就一直在服藥，今年我26歲了，打算今年登記結(jié)婚，但是我結(jié)婚后不知道能否要小孩，如果能要，那懷孕期間還應(yīng)該繼續(xù)服藥嗎？如果要了小孩也就是說，小孩也會(huì)遺傳這種病么？
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，患者結(jié)婚生育需謹(jǐn)慎考慮。涉及能否生育、孕期是否服藥及后代遺傳等問題。需要綜合患者病情、治療情況、遺傳風(fēng)險(xiǎn)等多方面因素來判斷。 1. 疾病介紹：肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，銅在體內(nèi)過度蓄積導(dǎo)致肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等損害。 2. 生育可能性：病情穩(wěn)定且控制良好的患者，在醫(yī)生評估后有生育的可能。但需要密切監(jiān)測身體狀況。 3. 孕期服藥：部分藥物在孕期可能需要調(diào)整或暫停，如青霉胺、二巰丁二酸等，具體應(yīng)根據(jù)病情和胎兒情況決定，務(wù)必遵循醫(yī)生建議。 4. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：若夫妻雙方均為致病基因攜帶者，子女有較高遺傳風(fēng)險(xiǎn)。若僅一方患病，另一方正常，子女遺傳風(fēng)險(xiǎn)相對較低。 5. 孕前準(zhǔn)備：備孕前應(yīng)進(jìn)行全面的身體檢查和遺傳咨詢，評估身體狀況和遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 6. 孕期監(jiān)測：孕期要加強(qiáng)對自身和胎兒的監(jiān)測，包括肝功能、銅代謝指標(biāo)、超聲檢查等。 總之，肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呓Y(jié)婚生育需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行全面評估和科學(xué)管理，以確保自身健康和胎兒安全。
2024-12-20 03:35
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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常染色體隱性遺傳病，如果我夫人是正常人的話，小孩都是攜帶者，一般不發(fā)病。這種情況你自己選擇。
2015-11-15 10:45
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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