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繼發(fā)性遺傳性疾病及相關(guān)藥物中毒有哪些

腎小管性酸中毒

你好,原發(fā)性疾病散發(fā)的和遺傳的。.繼發(fā)性遺傳性疾病骨質(zhì)石化癥,神經(jīng)性耳聾,碳酸酐酶B缺乏或功能減低,丙酮酸羥化酶缺乏,遺傳性果糖耐量下降,胱氨酸沉積癥、Lowe綜合征、Wilson病等。藥物和中毒兩性霉素B、鋰、甲苯。

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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

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    耳鼻喉科

    繼發(fā)性遺傳性疾病包括骨質(zhì)石化癥、神經(jīng)性耳聾、碳酸酐酶 B 缺乏或功能減低、丙酮酸羥化酶缺乏、遺傳性果糖耐量下降、胱氨酸沉積癥、Lowe 綜合征、Wilson 病等。相關(guān)藥物中毒有兩性霉素 B、鋰、甲苯等。 1. 骨質(zhì)石化癥:是一種罕見(jiàn)的骨骼疾病,由于骨吸收和骨形成失衡導(dǎo)致。癥狀包括骨骼疼痛、易骨折等。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。 2. 神經(jīng)性耳聾:指內(nèi)耳、聽(tīng)神經(jīng)或聽(tīng)覺(jué)中樞病變引起的聽(tīng)力障礙。原因可能有遺傳、感染、藥物等。治療常采用佩戴助聽(tīng)器、人工耳蝸植入等。 3. 碳酸酐酶 B 缺乏或功能減低:影響體內(nèi)酸堿平衡,導(dǎo)致一系列癥狀。目前治療主要是對(duì)癥處理。 4. 丙酮酸羥化酶缺乏:影響能量代謝,可引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。治療以飲食控制和補(bǔ)充相關(guān)物質(zhì)為主。 5. 遺傳性果糖耐量下降:由于果糖代謝相關(guān)酶的缺陷。避免攝入果糖是關(guān)鍵。 6. 胱氨酸沉積癥:胱氨酸在細(xì)胞內(nèi)異常積聚。治療包括藥物和飲食調(diào)整。 7. Lowe 綜合征:一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,累及多個(gè)器官系統(tǒng)。治療較為復(fù)雜,需綜合多種方法。 8. Wilson ?。恒~代謝障礙性疾病。治療包括藥物驅(qū)銅、飲食限制銅攝入等。 了解這些繼發(fā)性遺傳性疾病及相關(guān)藥物中毒,有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療,提高患者的生活質(zhì)量。但具體診斷和治療需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

    2024-12-18 12:37
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是腎小管性酸中毒?   腎小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是因遠(yuǎn)端腎小管管腔與管周液間氯離子(H+)梯度建立障礙,或(和)近端腎小管對(duì)碳酸氫鹽離子(HCO3-)重吸收障礙而引起的酸中毒。根據(jù)其病變發(fā)生部位及功能障礙特點(diǎn),分為以下五型:①近曲腎小管性酸中毒(Ⅱ型)pRTA(Ⅱ);②遠(yuǎn)曲腎小管性酸中毒(I型)dRTA(1);③混合型或Ⅲ型腎小管性酸中毒;④全遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒(Ⅳ型)GdRTA;⑤腎功能不全的腎小管性酸中毒。 查看全文»

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