腎小管性酸中毒的診斷檢查通常包括臨床癥狀評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等多個(gè)方面，以明確診斷和判斷病情。 1. 臨床癥狀：患者可能出現(xiàn)多尿、煩渴、乏力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。 2. 血液生化檢查：測(cè)定血清鉀、鈉、氯、鈣、磷、碳酸氫根等指標(biāo)，有助于判斷酸堿平衡和電解質(zhì)紊亂情況。 3. 尿液檢查：包括尿 pH 值、尿比重、尿可滴定酸和銨離子等，對(duì)診斷有重要意義。 4. 氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)：用于鑒別Ⅰ型和Ⅱ型腎小管性酸中毒。 5. 影像學(xué)檢查：如 X 線(xiàn)、B 超等，可了解腎臟形態(tài)和結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。 6. 基因檢測(cè)：對(duì)于某些遺傳性腎小管性酸中毒，基因檢測(cè)有助于明確病因。 綜合上述多種診斷檢查方法，醫(yī)生能夠準(zhǔn)確判斷患者是否患有腎小管性酸中毒及其類(lèi)型和嚴(yán)重程度，從而制定合適的治療方案。