你好；一般這是一種染色體缺少引起的疾病，一般都不是很理想，慢慢的會導致全身無力，建議，多功能性的鍛煉，多吃些東西。詳細 »

你好；一般由于本組疾病的病因不明，目前尚無特效療法，應注意維護及增進病人的一般健康及營養(yǎng)狀況，飲食中應有較多的動物蛋白質(zhì)、碳水化合物，脂肪則應少些。詳細 »

你好；一般由于本組疾病的病因不明，目前尚無特效療法，應注意維護及增進病人的一般健康及營養(yǎng)狀況，飲食中應有較多的動物蛋白質(zhì)、碳水化合物，脂肪則應少些。詳細 »

你好；一般應該讓患者適量運動，在體力允許的范圍內(nèi)堅持運動，但不要引起疲勞。有些運動如游泳、騎車、室內(nèi)健身，打電腦等要積極提倡。詳細 »

你好；一般結合血CPK酶學檢查和肌電圖檢查結果，一般不難做出診斷。60%的患者是由于基因缺 失、5%為基因重復所致，可以通過多重PCR技術檢測。詳細 »

你好進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病,臨床上主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉萎縮和無力,目前此病在人群中有一定比例迄今尚無特異性方法，對癥治...詳細 »

假肥大型和貝克型肌營養(yǎng)不良的診斷：患者的血清酶活性檢測可見肌酸磷酸激酶（CPK）的增商，還可見乳酸脫氫酶（LOH），谷丙轉(zhuǎn)氨酶（CPT），谷草轉(zhuǎn)氨酶，醛縮酶...詳細 »

假肥大型和貝克型肌營養(yǎng)不良的診斷：患者的血清酶活性檢測可見肌酸磷酸激酶（CPK）的增商，還可見乳酸脫氫酶（LOH），谷丙轉(zhuǎn)氨酶（CPT），谷草轉(zhuǎn)氨酶，醛縮酶...詳細 »

你好；本病患者應慎用針灸治療，尤其是要慎用體針治療，在必需應用針灸治療時，一定要注意掌握針刺的刺激強度，本病患者不宜使用強刺激。 　　詳細 »

你好；本病患者應慎用針灸治療，尤其是要慎用體針治療，在必需應用針灸治療時，一定要注意掌握針刺的刺激強度，本病患者不宜使用強刺激。 　　詳細 »

小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良的診斷：根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、病程進展和臨床表現(xiàn)對進行性肌營養(yǎng)不良的各型進行分類，基因診斷不失為一種有用的診斷手段。FSHD的基因定...詳細 »

假肥大型和貝克型肌營養(yǎng)不良的治療：臨床實踐表明，適當?shù)捏w育鍛煉及各關節(jié)的充分活動雖然不能治愈本病，但至少可以延緩更嚴重的肌肉萎縮、肌無力和關節(jié)攣縮的發(fā)生。因...詳細 »

小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良的治療目前尚無特殊的方法，支持治療是主要治療手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出現(xiàn)肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通過保守治療包括非甾體類...詳細 »

會，晚期，四肢攣縮，活動完全不能。常因伴發(fā)肺部感染、褥瘡等于20歲之前喪生。智商常有不同程度減退。半數(shù)以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現(xiàn)心肌肥大，除心悸...詳細 »

你好，根據(jù)常染色體顯性遺傳史，中年緩慢起病，臨床表現(xiàn)為全身骨骼肌強直、無力及萎縮，同時具有白內(nèi)障、禿頂、內(nèi)分泌和代謝改變等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)。肌電圖呈典型的肌強...詳細 »

強直性肌營養(yǎng)不良癥是一組以肌無力、肌強直和肌萎縮為特點的多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病。除骨骼肌受累外，還常伴有白內(nèi)障等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)。發(fā)病率為13.5/1...詳細 »

強直性肌營養(yǎng)不良I 型（DM1）致病基因是位于19號染色體長臂（19q13.3），的萎縮性肌強直蛋白激酶（DMPK），編碼582個氨基酸。該基因的3′-端非...詳細 »

1. 血清CK和LDH等酶正常或輕度升高。 2. 肌電圖典型的肌強直放電對診斷具有重要意義。受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發(fā)出一種類似轟炸...詳細 »

DM的臨床癥狀多種多樣，累及多系統(tǒng)，包括肌肉、心臟、晶狀體、內(nèi)分泌腺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。發(fā)病年齡及起病形式多在30歲以后隱匿起病，男性多于女性，進展緩慢，肌強...詳細 »

為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。本病的發(fā)生是由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起， 有約 1/...詳細 »

假肥大型肌營養(yǎng)不良是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特征的一組原發(fā)性骨骼肌壞死性疾病，臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。可累...詳細 »

血清CK顯著增高是診斷本病重要依據(jù)，再結合男性患病、腓腸假性肥大等典型臨床表現(xiàn)，診斷大多不藍。個別診斷仍困難者，可考慮肌電圖、神經(jīng)傳導速度或肌肉活檢協(xié)助診斷...詳細 »

血清CK顯著增高是診斷本病重要依據(jù)，再結合男性患病、腓腸假性肥大等典型臨床表現(xiàn)，診斷大多不藍。個別診斷仍困難者，可考慮肌電圖、神經(jīng)傳導速度或肌肉活檢協(xié)助診斷...詳細 »

假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）， 也稱 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌營養(yǎng)不良癥?；疾÷?..詳細 »

飲食宜清淡、營養(yǎng)豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品，可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、...詳細 »

、飲食宜清淡、營養(yǎng)豐富;2、可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。3、白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一...詳細 »

1體療：臨床實踐表明，適當?shù)捏w育鍛煉及各關節(jié)的充分活動雖然不能治愈本病，但至少可以延緩更嚴重的肌肉萎縮、肌無和關節(jié)攣縮的發(fā)生,2推拿按摩：按摩對于本病的按摩...詳細 »

藥物治療 常用的藥物有：維生素E、肌苷、三磷腺苷以及中藥等。利用腎上腺皮質(zhì)激素和聯(lián)苯雙酯等可降低血清酶水平。詳細 »

一、新生兒篩選目的是很早發(fā)現(xiàn)小兒和攜帶者。出生后六到十周后測定活性為首選。二、產(chǎn)前診斷有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時，如為男嬰，受累...詳細 »

、血清磷酸肌酸激酶（CK）顯著增高可高出正常數(shù)十、甚至數(shù)百倍，這在其他肌病均很少見，其增高在癥狀出現(xiàn)以前就已存在，當疾病晚期，幾乎所有肌纖維已經(jīng)變性時，血清...詳細 »