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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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周細(xì)中 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
小兒神經(jīng)內(nèi)科
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診斷假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良需綜合多種因素，包括臨床表現(xiàn)、血清檢查、肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度及肌肉活檢等。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2015-09-21 10:59
1.血清檢查：血清肌酸激酶（CK）顯著增高是重要依據(jù)。
2.臨床表現(xiàn)：多見(jiàn)于男性，有腓腸假性肥大等癥狀。
3.肌電圖：可反映肌肉的電生理活動(dòng)，輔助診斷。
4.神經(jīng)傳導(dǎo)速度：有助于判斷神經(jīng)功能是否受損。
5.肌肉活檢：對(duì)診斷困難的病例，能明確肌肉的病理改變。
綜合運(yùn)用上述多種診斷方法，能較為準(zhǔn)確地診斷假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良? 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類(lèi)小兒時(shí)期最常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬(wàn)-6，/10萬(wàn)男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數(shù)可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個(gè)特點(diǎn)，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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