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假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良需做哪些檢查

假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良需做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的檢查主要包括血清磷酸肌酸激酶檢測(cè)、肌電圖檢查、肌肉活檢、遺傳學(xué)診斷等。身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就診,聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。
    1.血清磷酸肌酸激酶檢測(cè):顯著增高,可高出正常數(shù)十甚至數(shù)百倍,且在癥狀出現(xiàn)前就存在。疾病晚期,肌纖維變性時(shí)其含量可能下降。
    2.肌電圖:呈現(xiàn)典型的肌病表現(xiàn),而周?chē)窠?jīng)傳導(dǎo)速度正常。
    3.肌肉活檢:通過(guò)病理檢查能直觀了解肌肉的病變情況。
    4.遺傳學(xué)診斷:對(duì)活檢肌肉組織進(jìn)行抗肌萎縮蛋白的細(xì)胞免疫化學(xué)診斷,或采血進(jìn)行 DNA 序列分析,可明確抗肌萎縮蛋白基因突變或缺失。
    5.其他檢查:如心臟功能檢查,因?yàn)椴糠只颊呖赡芎喜⑿募〔?;還可能進(jìn)行肺功能檢查,了解呼吸肌受累情況。
    綜合運(yùn)用這些檢查方法,有助于明確診斷假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,為后續(xù)治療提供依據(jù)。

    2015-09-24 22:07
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良?   假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(mtehenne,Becker musculardystrophy,DMD,BMD)是一類小兒時(shí)期最常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬(wàn)-6,/10萬(wàn)男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病,女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型,少數(shù)可有癥狀,均較輕),男性患病。本病還有兩個(gè)特點(diǎn),即:新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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  • 劉巖

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市紅十字會(huì)醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各種慢性腎臟病、血液透析治療及腎移植,代謝性疾病臨床營(yíng)養(yǎng)及高 詳情»

  • 姜海平

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):胃腸疾病、腹外疝(小腸氣)、痔病以及各種疾病導(dǎo)致的營(yíng)養(yǎng)不良。 詳情»

  • 區(qū)文璣

    主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童醫(yī)院院區(qū)

    擅長(zhǎng):    對(duì)小兒消化內(nèi)科疾病有較深入的研究 詳情»

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長(zhǎng)腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周?chē)窠?jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

預(yù)約掛號(hào)
蘇鎮(zhèn)培

蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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張雙國(guó)

張雙國(guó) / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見(jiàn)病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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