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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的檢查主要包括血清磷酸肌酸激酶檢測(cè)、肌電圖檢查、肌肉活檢、遺傳學(xué)診斷等。身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就診,聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。
2015-09-24 22:07
1.血清磷酸肌酸激酶檢測(cè):顯著增高,可高出正常數(shù)十甚至數(shù)百倍,且在癥狀出現(xiàn)前就存在。疾病晚期,肌纖維變性時(shí)其含量可能下降。
2.肌電圖:呈現(xiàn)典型的肌病表現(xiàn),而周?chē)窠?jīng)傳導(dǎo)速度正常。
3.肌肉活檢:通過(guò)病理檢查能直觀了解肌肉的病變情況。
4.遺傳學(xué)診斷:對(duì)活檢肌肉組織進(jìn)行抗肌萎縮蛋白的細(xì)胞免疫化學(xué)診斷,或采血進(jìn)行 DNA 序列分析,可明確抗肌萎縮蛋白基因突變或缺失。
5.其他檢查:如心臟功能檢查,因?yàn)椴糠只颊呖赡芎喜⑿募〔?;還可能進(jìn)行肺功能檢查,了解呼吸肌受累情況。
綜合運(yùn)用這些檢查方法,有助于明確診斷假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良? 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(mtehenne,Becker musculardystrophy,DMD,BMD)是一類小兒時(shí)期最常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬(wàn)-6,/10萬(wàn)男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病,女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型,少數(shù)可有癥狀,均較輕),男性患病。本病還有兩個(gè)特點(diǎn),即:新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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