小兒苯丙酮尿癥危害較多，如影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，造成身體發(fā)育異常，還可能引發(fā)多種并發(fā)癥，需及時(shí)治療。面對(duì)身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行...詳細(xì) »

小兒苯丙酮尿癥的治療需綜合多方面，包括早期干預(yù)、飲食控制、個(gè)體化方案制定、特殊時(shí)期管理及產(chǎn)前診斷等。健康問(wèn)題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)建...詳細(xì) »

兒童過(guò)敏性結(jié)膜炎通常會(huì)有眨眼癥狀，此外還可能有眼癢、流淚、結(jié)膜充血、畏光等表現(xiàn)。面對(duì)身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種代謝疾病，治療方法包括飲食控制、藥物輔助等。治療宜早，以下是具體措施。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥的致病原因較為復(fù)雜，主要與遺傳因素、基因突變、酶缺乏、代謝異常以及環(huán)境因素等相關(guān)。關(guān)愛(ài)自己，從關(guān)注健康開(kāi)始。身體不適時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下...詳細(xì) »

玫瑰花具有多種功效和作用，其喝法也有講究，包括美容養(yǎng)顏、調(diào)節(jié)情緒、改善睡眠、促進(jìn)消化、緩解痛經(jīng)等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時(shí)，請(qǐng)務(wù)必咨詢(xún)醫(yī)生，科學(xué)治療。...詳細(xì) »

新生兒一直打嗝可能是由多種原因引起的，如吞咽空氣、腹部著涼、消化不良、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完善、喂奶方式不當(dāng)?shù)取Ｈ舾猩眢w不適，請(qǐng)立即尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥飲食治療的目的包括控制血苯丙氨酸水平、保障營(yíng)養(yǎng)供給、預(yù)防副作用、促進(jìn)身體正常發(fā)育和改善相關(guān)癥狀等。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請(qǐng)...詳細(xì) »

一般來(lái)說(shuō)，苯丙酮尿癥患者需要接受的檢查常常有以下幾種：1.新生兒期篩查新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guth...詳細(xì) »

正常來(lái)說(shuō)，苯丙酮尿癥患者的癥狀主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥的發(fā)病原因主要與遺傳因素相關(guān)，還受其他一些因素影響。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。1.遺傳因素：苯丙...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己...詳細(xì) »

你好,苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥多為先天遺傳病有四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型和經(jīng)典型請(qǐng)你即使診斷并確定是那一型的并及時(shí)治療近...詳細(xì) »

你好，根據(jù)你的要求，建議你可以到成都市兒童醫(yī)院具體診治。詳細(xì) »

你好，孩子現(xiàn)在比較大了可以添加輔食了。輔食很多地方都會(huì)有的，但是現(xiàn)在孩子喂養(yǎng)的時(shí)候還要添加點(diǎn)水。詳細(xì) »

理論上這是常染色體隱性的遺傳病，男女比例沒(méi)有什么差別；患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子確實(shí)有一定幾率患病但是幾率小于正常的幾率，如果一定要...詳細(xì) »

你好，建議遵照臨床醫(yī)生的診斷治療，不要盲目的治療，祝你健康詳細(xì) »

病情分析：您好考慮可以確診的建議積極治療這是先天性代謝性疾病一般新生兒期是沒(méi)有癥狀的建議不要耽誤啦會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育的尤其是最好的智力可以低苯丙氨酸飲食詳細(xì) »

可做三氯化鐵排除苯丙酮尿癥。腦MRI顯示腦發(fā)育不良可用中藥促進(jìn)腦發(fā)育，但孩子有些情況不太清楚，請(qǐng)直接咨詢(xún)我們。詳細(xì) »

苯丙酮尿癥（英文縮寫(xiě)ＰＫＵ）是由于苯丙氨酸羥化酶的缺陷，使體內(nèi)不能正常代謝苯丙氨酸，結(jié)果苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起大腦及神經(jīng)系統(tǒng)損害，導(dǎo)致智力低下...詳細(xì) »

你好，苯丙酮尿癥是遺傳性代謝病，是體內(nèi)某種酶的缺乏導(dǎo)致的苯丙氨酸增高。苯丙氨酸是一種氨基酸，體內(nèi)含量過(guò)高的話會(huì)造成腦損傷，隨著年齡增長(zhǎng)嚴(yán)重影響智力發(fā)育，還會(huì)...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥可以喝檸檬片富含碘，鋅，維生素，膳食纖維，營(yíng)養(yǎng)機(jī)體、降脂通便。飲食給予易消化營(yíng)養(yǎng)豐富，予低脂、低鹽、高維生素、高蛋白，高纖維食物，多吃魚(yú)類(lèi)、牛奶、...詳細(xì) »

你好，TSH正常范圍：2～10mU/L，正常PHE的濃度在1-3mg/dl(0.06-0.18mmol/L)，，建議：從結(jié)果看，你這個(gè)值應(yīng)該是正常的注意觀察...詳細(xì) »

你好，孩子的這種情況是不好說(shuō)的，但需要到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院確診治療！根據(jù)你的敘述，寶寶的這種情況可以到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做一下檢查是可以確診的！詳細(xì) »

你好，是正常的，最好是全面營(yíng)養(yǎng)的，祝你健康詳細(xì) »

您好，苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引...詳細(xì) »

你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿癥一定要重視起來(lái)這種病是體內(nèi)先天性缺少一種酶而該物質(zhì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要如果從新生兒起就補(bǔ)充這種酶就可以避免神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全...詳細(xì) »

大量低加密資源歡迎你每日紅包--紅包抽獎(jiǎng)送資源和...可用于治療苯丙酮尿癥（PKU）或高苯高苯丙氨酸血癥發(fā)病率調(diào)查及其臨床表型,生化表型與治療效果和腦部MR...詳細(xì) »