這是一個基因突變引起的疾病,無法預防.可通過對胎兒DNA進行鑒定來診斷.

苯丙酮尿癥（英文縮寫ＰＫＵ）是由于苯丙氨酸羥化酶的缺陷，使體內不能正常代謝苯丙氨酸，結果苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起大腦及神經系統(tǒng)損害，導致智力低下的疾病。這是一種常見的染色體隱性遺傳病，患兒的父母往往顯得“正常”，家中幾代人也沒有本病的患者，但實際上父母均是致病基因的攜帶者。孩子剛出生時外表健康，但隨著月齡增長，頭發(fā)變淡變黃，尿液中有特殊發(fā)霉氣味，體格發(fā)育與智能發(fā)育逐漸落后，最終成為智殘兒。ＰＫＵ患兒在早期缺乏特殊癥狀，醫(yī)生無法在其出生時根據(jù)臨床表現(xiàn)作出診斷。但等到出現(xiàn)癥狀后再進行診斷治療，就已經喪失了防止腦損傷的最好時機。目前廣泛開展的新生兒ＰＫＵ篩查，可在出生后３?觸５天采嬰兒足跟部血進行血苯丙氨酸濃度篩查，發(fā)現(xiàn)可疑者進行確診，從而達到早期診斷、早期治療的目的。但是ＰＫＵ患者大多需要終身飲食治療，并且定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，這一方面給患兒家長增加了經濟負擔，另一方面也極大影響了患兒的生活質量。因此，如果能在患兒出生前即診斷此病并終止妊娠，是目前醫(yī)療條件下最好的選擇。我院遺傳研究室自２００９年５月始，開展了ＰＫＵ的產前基因診斷，目前已為３個ＰＫＵ家系提供了此項服務。３個待檢的胎兒中，確診２例為ＰＫＵ并由孕婦及家屬自行選擇終止妊娠；還有１例為正常胎兒，預產期在２００９年１０月。目前進行ＰＫＵ的產前基因診斷，先決條件是已生育過確診的ＰＫＵ患兒，患兒父母欲繼續(xù)生育的情況下方可開展。需要患兒及其父母的抗凝外周血１?觸２ｍｌ，在患兒母親孕２月取絨毛或孕４月取羊水，提取以上所有家系成員的基因組ＤＮＡ以備分析。通過ＰＡＨ基因突變檢測及連鎖分析判斷胎兒與患兒的基因型是否一致，從而推斷胎兒是否會具有與患兒相同ＰＫＵ表型。ＰＫＵ產前基因診斷可有效阻斷此類患兒的出生，對提高出生人口素質無疑具有重大的意義。