一是腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質(zhì)異位,樹(shù)突分支和突觸棘的數(shù)量減少.二是髓鞘生成障礙,伴膠質(zhì)細(xì)胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人...詳細(xì) »

由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。詳細(xì) »

你好，根據(jù)你的要求，建議你可以到成都市兒童醫(yī)院具體診治。詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出臨床主要表現(xiàn)為智能低...詳細(xì) »

上百度颼颼，有很多資料．詳細(xì) »

由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。苯丙酮尿癥的治療需要根據(jù)分型采取針對(duì)的治療措...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是一種先天性的疾病，臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，如果懷疑...詳細(xì) »

不一定的！不知道你家寶寶有沒(méi)有參加過(guò)出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會(huì)電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨...詳細(xì) »

這個(gè)是遺傳下來(lái)的么。要及早治療，不然會(huì)引起智力發(fā)育落后。我?guī)陀H百度察看了一下，主要是食療呢。你藥物治療了要再?gòu)?fù)查。好了就不用再用藥物了。詳細(xì) »

你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的癥狀表現(xiàn)：苯丙酮尿癥Ⅱ型的表現(xiàn)為嬰兒數(shù)月內(nèi)進(jìn)行性智力遲鈍，肌張力或高或低，驚厥，高熱及死亡。詳細(xì) »

臨床表現(xiàn)：患兒出生時(shí)正常，一般在3～6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。1.智力低下：為本病最主要的癥狀，如不及時(shí)治療可于生后數(shù)月出現(xiàn)表情果滯、智能發(fā)育落...詳細(xì) »

您好，苯丙酮尿癥是因?yàn)楸奖彼岽x需要的酶活性降低或者缺乏，導(dǎo)致人體內(nèi)的苯丙氨酸和苯丙氨酸旁路代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，導(dǎo)致孩子發(fā)生腦損害，同時(shí)代謝產(chǎn)物從尿液，汗...詳細(xì) »

你好，苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，代謝異常，從而導(dǎo)致苯丙氨酸的蓄積。它的主要表現(xiàn)是生長(zhǎng)發(fā)育以及智力發(fā)育障礙，皮膚常干燥易有濕疹，皮膚抓痕征...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，同時(shí)又是先天性氨基酸代謝障礙病。患兒體內(nèi)帶有來(lái)自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導(dǎo)致苯丙氨酸的蓄積...詳細(xì) »

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您好，苯丙酮尿癥并沒(méi)有特異性的腹瀉癥狀，作為新生兒常出現(xiàn)的生理性腹瀉，并不是引起治療苯丙酮尿癥的因素。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性...詳細(xì) »

您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，這個(gè)是天生的，是因?yàn)槿梭w缺乏代謝苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿癥早期癥狀不明顯，一般在三四個(gè)月的時(shí)候開(kāi)始...詳細(xì) »

您好，苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致的一種可造成兒童智力損害的常染色體隱性遺傳病。發(fā)病率為1/10000-1/11000。 臨床表現(xiàn):1.智力發(fā)...詳細(xì) »

臨床表現(xiàn):1.智力發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等?？捎邪d癇發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。2.出生數(shù)...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是屬于先天性氨基酸代謝障礙性疾病。這種疾病的典型臨床表現(xiàn)為智力低下、皮膚及毛發(fā)色素淺淡、鼠尿臭味。這種疾病需要早發(fā)現(xiàn)...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥在早期會(huì)出現(xiàn)智力低下以及精神狀態(tài)異常，同時(shí)局部的皮膚也會(huì)有濕疹或者是抓痕征。有的患者在早期會(huì)出現(xiàn)局部皮膚色素脫失，在進(jìn)行腦電圖檢查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)明顯的異...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥的表現(xiàn)會(huì)出現(xiàn)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力上也會(huì)發(fā)育遲緩，主要表現(xiàn)為智力，要比同齡您的孩子低好多。在精神上也會(huì)出現(xiàn)一些表現(xiàn)，由于腦萎縮或小腦畸形會(huì)出現(xiàn)抽...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥兒在初期的時(shí)候會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩， 苯丙酮尿癥屬于是氨基酸代謝病變，和遺傳有直接的關(guān)系。大多數(shù)的新生兒在出生4~9個(gè)月之后會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后，同時(shí)...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥的表現(xiàn)會(huì)導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，喝奶之后有可能出現(xiàn)嘔吐，有的孩子也會(huì)引起哭鬧或者情緒不穩(wěn)定。苯丙酮尿癥屬于遺傳性的疾病，隨著病情的發(fā)展會(huì)到三個(gè)月左右感覺(jué)到孩...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，這種疾病的患兒在出生后6個(gè)月內(nèi)是沒(méi)有明顯癥狀，生長(zhǎng)發(fā)育正常，但6個(gè)月后病情開(kāi)始加重時(shí)就會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，患兒可以表現(xiàn)為長(zhǎng)時(shí)...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥的表現(xiàn)有多種，新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳病，苯丙酮尿癥的嬰兒皮膚比較白，常出現(xiàn)濕疹的癥狀，而且由于黑色素合成減少，新生兒的頭發(fā)顏色淺、干枯沒(méi)...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，好發(fā)于近親結(jié)婚的后代中。這種病情經(jīng)常出現(xiàn)在嬰兒當(dāng)中，嚴(yán)重的會(huì)影響到嬰幼兒的身體和大腦的發(fā)育，出生10~9個(gè)月即...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥的癥狀：1、外貌：患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。2，神經(jīng)系統(tǒng)：早期可能會(huì)有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥患者的癥狀主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。除此之外，還有就是由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年...詳細(xì) »