古熾明 副主任醫(yī)師
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唐氏綜合征患者的長相一般表現(xiàn)為出生時即有明顯的特殊面容,如表現(xiàn)為眼距寬、瞼裂小、雙眼外眥上斜、鼻梁低平、外耳小、頭小而圓、頸短而寬等。
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,是由于21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病,是常見的染色體畸變,主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。患者出生時即有明顯的特殊面容,表情呆滯,一般表現(xiàn)為眼距寬、瞼裂小、雙眼外眥上斜、鼻梁低平、硬腭窄小、外耳小、頭小而圓、前囟大、頸短而寬,常張口伸舌、流涎多等。
對于唐氏綜合征目前尚無有效治療方法。通常需要對患者進行長期耐心的教育和訓(xùn)練,改善其生活質(zhì)量,且日常應(yīng)注意預(yù)防感染。如果伴有先天性心臟病、胃腸道畸形或其他畸形,必要時可進行手術(shù)治療。
唐氏綜合征重在產(chǎn)前預(yù)防、避免致畸物質(zhì)的接觸等,孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑在規(guī)定期內(nèi)進行產(chǎn)前唐氏篩查,以評估患病風險。
(責任編輯:蘇雅婷 )
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