古熾明 副主任醫(yī)師
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唐氏篩查主要是用于檢查21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形、開放性神經(jīng)管缺陷等疾病。
1、21-三體綜合征:21三體綜合癥又稱先天性愚性,也是最早一種的染色體疾病,主要會受到遺傳因素的影響,而且無確切的治療方案,因此需要在懷孕的早期進行篩查。
2、13-三體綜合征:屬于一種染色體非整倍體的異常疾病,典型的癥狀為發(fā)育畸形,表現(xiàn)為智力異常、心臟異常、腦部發(fā)育異常等,也需要通過早期的唐氏篩查來確診。
3、18-三體綜合征:是因為人體的18號染色體多出一條而引起的染色體異常疾病,通常會引起體格發(fā)育障礙,或者多發(fā)性畸形,比如頭面部畸形、四肢畸形、外生殖器官畸形等,目前無有效治療方案,且存活率較低。
4、神經(jīng)管畸形:也是一種嚴重的畸形疾病,多數(shù)是由神經(jīng)管閉合不全引起,可通過唐氏篩查來排除。
5、開放性神經(jīng)管缺陷:是指脊椎、顱骨等包繞脊髓、腦等中樞的結(jié)構(gòu)發(fā)育異常,容易誘發(fā)腦脊膜膨出、脊柱裂、無腦畸形等,也需要通過唐氏篩查來排除。
做唐氏篩查時要嚴格按照孕周進行,檢查前盡量不要熬夜,還要清淡飲食。若發(fā)現(xiàn)檢查結(jié)果異常,還要進一步前往醫(yī)院完善無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺檢查。
(責(zé)任編輯:蘇雅婷 )
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