古熾明 副主任醫(yī)師
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法布雷病發(fā)作的時(shí)間存在個(gè)體差異,如果是女性患者,通常在13歲左右發(fā)病,如果是男性患者,通常在9歲左右發(fā)病。
法布雷病是一種罕見(jiàn)的性連鎖顯性遺傳性溶酶體蓄積病,主要是X染色體基因突變所致,此疾病的發(fā)病因性別不同,年齡方面也不一樣。據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示,女性通常在13歲左右會(huì)出現(xiàn)此病,平均診斷年齡在32歲左右,男性通常在9歲左右會(huì)出現(xiàn)此病,平均年齡在23歲左右。一般情況下,發(fā)病后會(huì)累及多個(gè)器官出現(xiàn)不適,包括面色蒼白、隱約出現(xiàn)血管紋路,同時(shí)伴有手掌心陣發(fā)性燒灼感、納差、腹瀉,或者在肚臍到膝蓋以及大腿內(nèi)側(cè)出現(xiàn)小米粒大小的紫紅色丘疹。
此疾病通常無(wú)法治愈,一旦確診,需積極配合醫(yī)生采取相關(guān)手段改善臨床癥狀,提高患者生活質(zhì)量。
(責(zé)任編輯:蘇雅婷 )
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