遺傳基因檢測(cè)可查出的遺傳病有哪些

遺傳基因檢測(cè)能夠查出多種遺傳病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、線粒體遺傳病和體細(xì)胞遺傳病等。

1. 單基因遺傳病：這是由單個(gè)基因突變引起的疾病，如血友病、白化病、囊性纖維化等。血友病患者由于凝血因子缺乏，容易出現(xiàn)自發(fā)性出血；白化病患者因黑色素合成障礙，皮膚和毛發(fā)呈現(xiàn)白色；囊性纖維化則會(huì)影響呼吸道和消化道的功能。

2. 多基因遺傳病：受到多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用，常見的有高血壓、糖尿病、冠心病等。高血壓患者的血壓持續(xù)高于正常水平，增加心腦血管疾病風(fēng)險(xiǎn)；糖尿病患者存在血糖調(diào)節(jié)異常，可能引發(fā)多種并發(fā)癥；冠心病則與血管狹窄、心肌供血不足有關(guān)。

3. 染色體?。喝旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致，如唐氏綜合征、特納綜合征等。唐氏綜合征患者有智力低下、特殊面容等表現(xiàn)；特納綜合征患者身材矮小，性發(fā)育不全。

4. 線粒體遺傳?。河删€粒體基因突變引起，如線粒體腦肌病?；颊呖赡艹霈F(xiàn)肌肉無力、癲癇發(fā)作等癥狀。

5. 體細(xì)胞遺傳病：發(fā)生在特定體細(xì)胞中的基因突變導(dǎo)致，如某些癌癥。

總之，遺傳基因檢測(cè)對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)和診斷遺傳病具有重要意義，但并非所有遺傳病都能通過基因檢測(cè)查出，檢測(cè)結(jié)果也需要專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行解讀和評(píng)估。