單基因遺傳病的癥狀有哪些
1、家族性高脂蛋白血癥:高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類,原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系最密切。
2、馬爾芬氏綜合征:此病也叫蜘蛛指癥?;颊咭话闵聿妮^高,四肢細(xì)長,脊柱后側(cè)凸,關(guān)節(jié)松弛,胸部凹陷或突起,兩臂伸開長度大于身高,腳、手大,指(趾)細(xì)長,頭長,眶上蜷明顯;肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差,皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位,虹膜震顫,近視,自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離。
3、威爾遜氏綜合征:往往在10~20歲之間突然發(fā)作,出現(xiàn)腦中心退化,肝細(xì)胞被纖維組織代替造成肝硬化,角膜中間出現(xiàn)色環(huán),眼球震顫,肌張力亢進(jìn),尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內(nèi)銅代謝障礙所致。
4、亨丁頓氏舞蹈?。?0歲后發(fā)病率逐漸增高。發(fā)病時(shí),最初表現(xiàn)為情緒波動(dòng),隨后出現(xiàn)舞蹈性動(dòng)作,癲癇發(fā)作,體力和智力不斷減退,進(jìn)行性癡呆。常于癥狀出現(xiàn)后的4~20年間死亡。
5、結(jié)腸息肉:患者最早可在20歲左右發(fā)生惡變,結(jié)腸上長有大小不等的肉瘤,引起胃腸出血和腹瀉,息肉惡變的可能性較大,需進(jìn)行結(jié)腸切除手術(shù)。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉(syndromeⅡ),患者的早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上面出現(xiàn)色素斑點(diǎn),到成年則有消退的趨勢(shì)。
6、陣發(fā)性心動(dòng)過速:此病有明顯的家族史,可連續(xù)幾代遺傳。能在任何年齡階段出現(xiàn)陣發(fā)性心動(dòng)過速,病理多屬器質(zhì)性的,也有純功能性的。
7、體質(zhì)性低血壓:此病患者常見于體質(zhì)瘦弱者,女子多于男子。多數(shù)患者無自覺癥狀,少數(shù)有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營養(yǎng)不良所致。
8、肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良:最常見的癥狀是頜部和手部肌肉松弛、收縮困難,肌肉萎縮、無力,面容無表情,可發(fā)生白內(nèi)障。男性有額禿,睪丸萎縮;女性則有閉經(jīng),痛經(jīng)和卵巢囊腫?;颊呖捎行穆刹积R、傳導(dǎo)缺陷和充血性心力衰竭,也有智力障礙。
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