單基因遺傳病的癥狀有哪些

1、家族性高脂蛋白血癥：高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系最密切。

2、馬爾芬氏綜合征：此病也叫蜘蛛指癥?；颊咭话闵聿妮^高，四肢細(xì)長，脊柱后側(cè)凸，關(guān)節(jié)松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大于身高，腳、手大，指（趾）細(xì)長，頭長，眶上蜷明顯；肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差，皮脂少；眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離。

3、威爾遜氏綜合征：往往在10～20歲之間突然發(fā)作，出現(xiàn)腦中心退化，肝細(xì)胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現(xiàn)色環(huán)，眼球震顫，肌張力亢進(jìn)，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內(nèi)銅代謝障礙所致。

4、亨丁頓氏舞蹈?。?0歲后發(fā)病率逐漸增高。發(fā)病時(shí)，最初表現(xiàn)為情緒波動(dòng)，隨后出現(xiàn)舞蹈性動(dòng)作，癲癇發(fā)作，體力和智力不斷減退，進(jìn)行性癡呆。常于癥狀出現(xiàn)后的4～20年間死亡。

5、結(jié)腸息肉：患者最早可在20歲左右發(fā)生惡變，結(jié)腸上長有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進(jìn)行結(jié)腸切除手術(shù)。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上面出現(xiàn)色素斑點(diǎn)，到成年則有消退的趨勢(shì)。

6、陣發(fā)性心動(dòng)過速：此病有明顯的家族史，可連續(xù)幾代遺傳。能在任何年齡階段出現(xiàn)陣發(fā)性心動(dòng)過速，病理多屬器質(zhì)性的，也有純功能性的。

7、體質(zhì)性低血壓：此病患者常見于體質(zhì)瘦弱者，女子多于男子。多數(shù)患者無自覺癥狀，少數(shù)有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營養(yǎng)不良所致。

8、肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良：最常見的癥狀是頜部和手部肌肉松弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發(fā)生白內(nèi)障。男性有額禿，睪丸萎縮；女性則有閉經(jīng)，痛經(jīng)和卵巢囊腫?；颊呖捎行穆刹积R、傳導(dǎo)缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。