1、組織細胞病理檢查。
2、細胞遺傳學和分子生物學指標 RMS腫瘤細胞標志物包括煙堿樣乙酰膽堿受體(AchR)γ亞單位、唾液酸化神經(jīng)細胞黏附分子(PSA-NCAM)、胰島素樣生長因子Ⅱ型(IGF2)等。在用PCR方法診斷RMS時，AchR mRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特異，尤其用α/γAchR<1作為RMS的診斷標準時(Gattenloehner
1999)。最近，F(xiàn)ine等(
2002)提出eaveolin-3可作為RMS的腫瘤標記物。在腺泡型RMS中，采用細胞遺傳學方法可檢測到常見的t(
2;13)(q35;q14)和t(
1;13)(p36;q14)染色體易位，但靈敏度較差。現(xiàn)多采用熒光原位雜交技術(shù)(FISH)結(jié)合RT-PCR來檢測由于染色體易位而在13號染色體上形成的特異的PAX3/PAX7-FKHR融合基因。54%～87%的腺泡型RMS中可見PAX3-FKHR，而8%～15%的腺泡型RMS可見PAX7-FKtHR。PAX3/PAX7-FKHR融合基因不僅可輔助診斷腺泡型RMS，而且Athale等(
2001)報道用RT-PCR檢測骨髓或其他體液PAX3/PAX7-FKHR可發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移病灶，其靈敏度為100%，明顯優(yōu)于傳統(tǒng)的形態(tài)學方法。
另外，利用PCR結(jié)合限制酶片段長度多肽性分析來發(fā)現(xiàn)11p15.5的雜合性缺失可有助于胚胎型RMS的診斷和鑒別診斷。X線平片、陰道B超、腹部B超、CT和磁共振成像、宮腔鏡檢查。