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異戊酸血癥是怎樣的一種疾病

異戊酸血癥是怎樣的一種疾病

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    聶飚 主任醫(yī)師

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    消化內(nèi)科

    異戊酸血癥是一種罕見遺傳病,涉及亮氨酸代謝異常,癥狀多樣,治療方法有多種。身體不適時(shí),要及時(shí)看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療,切勿自己胡亂用藥。
    1.病因:先天缺乏亮氨酸代謝酶,導(dǎo)致異戊酸堆積。
    2.癥狀:可能出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、昏迷等。
    3.診斷:通過血液、尿液檢測(cè)可明確診斷。
    4.治療:飲食控制,限制亮氨酸攝入;藥物治療,如左卡尼汀等。
    5.預(yù)后:早期治療預(yù)后較好,延誤治療可能影響智力等。
    總之,異戊酸血癥需早診斷、早治療,以改善預(yù)后。

    2015-08-30 17:30
  • 回答2

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    異戊酸血癥 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代謝酶(異戊酸輔酶Aiso-valeril CoA)致血中異戊酸量增加或從尿中經(jīng)常大量排出異戊酸甘氨酸(異戊酸甘氨酸含合物)。

    2015-08-30 17:57
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劉和平

劉和平 / 主任醫(yī)師

擅長:冠心病介入治療術(shù)、心律失常射頻消融術(shù)、永 久性心臟起搏器安置術(shù)、先天性心臟病介入封堵術(shù)、肥厚型梗阻性心肌病的化學(xué)消融術(shù)、先天性肺動(dòng)脈瓣狹窄球囊擴(kuò)張術(shù)、高位硬膜外去交感神經(jīng)阻滯術(shù)。

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李勇

李勇 / 副主任醫(yī)師

擅長:哮喘、支氣管炎、肺氣腫、肺心病、慢性咳嗽、支氣管擴(kuò)張、肺炎、肺纖維化等呼吸系統(tǒng)疾病的診治和危重癥的搶救具有獨(dú)到見解。尤其在呼吸疑難病的診治方面頗有建樹。

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李邦良 / 主治醫(yī)師

擅長:慢性呼吸系統(tǒng)疾病、支氣管哮喘、支氣管炎、氣管炎、支氣管擴(kuò)張、肺氣腫、肺心病、塵肺、矽肺、慢阻肺、肺間質(zhì)纖維化、間質(zhì)性肺疾病等。

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