唐篩 18 一三體綜合征高風(fēng)險應(yīng)如何處理，要羊水穿刺嗎？
查唐篩18一三體綜合征高風(fēng)險怎么辦？需要羊水穿刺嗎？
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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唐篩 18 一三體綜合征高風(fēng)險時，需要進一步評估，羊水穿刺是常見的確診方法之一，但也有其他選擇，如無創(chuàng) DNA 檢測等。要綜合多方面因素來決定。 1.風(fēng)險評估：唐篩高風(fēng)險只是提示胎兒患病可能性較高，并非確診，需要進一步檢查明確。 2.羊水穿刺：能直接獲取胎兒細胞進行染色體分析，準確率高，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 3.無創(chuàng) DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血檢測，對 18 一三體綜合征有較高的準確性，風(fēng)險相對較低。 4.其他檢查：如超聲檢查，可輔助觀察胎兒是否存在結(jié)構(gòu)異常。 5.遺傳咨詢：專業(yè)醫(yī)生會綜合孕婦年齡、家族史、孕周等因素，給出個性化建議。 總之，唐篩 18 一三體綜合征高風(fēng)險不必過于恐慌，應(yīng)及時與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡各種檢查方法的利弊，選擇最適合的方案來明確胎兒狀況。
2024-09-29 18:38
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回答2
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陳敏 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
胎兒醫(yī)學(xué)中心（產(chǎn)前診斷科）
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可以做無創(chuàng)的DNA檢測，也可以做羊膜穿刺。
2024-09-29 23:29
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
