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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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王少平 醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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多囊腎是一種具有遺傳性的疾病,其遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種。遺傳因素在多囊腎的發(fā)病中起著關鍵作用,患者的家族史、基因突變等都會影響疾病的發(fā)生和發(fā)展。 1. 遺傳方式:常染色體顯性遺傳較為常見,患者的子女有 50%的幾率患?。怀H旧w隱性遺傳相對少見,多在嬰幼兒期發(fā)病。 2. 家族史:若家族中有多囊腎患者,其他親屬患病風險增加。 3. 基因突變:多個基因的突變可導致多囊腎,如 PKD1 和 PKD2 基因。 4. 臨床表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)腹部腫塊、腰痛、血尿、高血壓、腎功能損害等癥狀。 5. 診斷方法:常用的檢查包括超聲、CT、磁共振成像(MRI)等。 總之,多囊腎具有遺傳性,對于有家族史的人群,應定期進行相關檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。
2024-12-09 22:25
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什么是多囊腎? 多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道,本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發(fā)病于嬰兒期,臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常于青中年時期被發(fā)現(xiàn),也可在任何年齡發(fā)病。 查看全文»