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多囊腎是否具有遺傳性

2024-12-09 15:53 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

多囊腎遺傳嗎

回答1
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王少平醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

多囊腎是一種具有遺傳性的疾病，其遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種。遺傳因素在多囊腎的發(fā)病中起著關(guān)鍵作用，患者的家族史、基因突變等都會(huì)影響疾病的發(fā)生和發(fā)展。 1. 遺傳方式：常染色體顯性遺傳較為常見，患者的子女有 50%的幾率患?。怀Ｈ旧w隱性遺傳相對(duì)少見，多在嬰幼兒期發(fā)病。 2. 家族史：若家族中有多囊腎患者，其他親屬患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3. 基因突變：多個(gè)基因的突變可導(dǎo)致多囊腎，如 PKD1 和 PKD2 基因。 4. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)腹部腫塊、腰痛、血尿、高血壓、腎功能損害等癥狀。 5. 診斷方法：常用的檢查包括超聲、CT、磁共振成像（MRI）等。總之，多囊腎具有遺傳性，對(duì)于有家族史的人群，應(yīng)定期進(jìn)行相關(guān)檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。
2024-12-09 22:25

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什么是多囊腎? 　　多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、多囊病。我國(guó)1941年朱憲彝首先報(bào)道，本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。查看全文»

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