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寶寶出生 7 天能否做苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下檢查

苯丙酮尿癥

寶寶出生 7 天能否做苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    肖曉嵐 主治醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    寶寶出生 7 天后,對于苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩種疾病,能否進行相關(guān)檢查,以及檢查的意義、疾病的原理、治療方法和注意事項等,都是家長關(guān)心的問題。若感身體不適,請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助,遵循醫(yī)生指導進行治療,切勿隨意服藥。
    1. 檢查時機:寶寶出生 7 天可以做這兩項檢查。早期檢查有助于及時發(fā)現(xiàn)問題,為后續(xù)治療爭取時間。
    2. 疾病原理:苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導致苯丙氨酸代謝障礙。先天性甲狀腺功能低下則是甲狀腺激素分泌不足,影響寶寶生長發(fā)育。
    3. 檢查方法:通常通過采集寶寶的足跟血進行檢測。
    4. 治療方法:確診苯丙酮尿癥后,需使用低(無)苯丙氨酸奶粉及食品。先天性甲狀腺功能低下確診后,一般使用甲狀腺激素制劑,如左甲狀腺素鈉片等進行治療。
    5. 注意事項:治療過程中要定期復查相關(guān)指標,監(jiān)測寶寶的生長發(fā)育情況,嚴格遵循醫(yī)生建議調(diào)整飲食和用藥。
    總之,早期進行這兩項檢查對寶寶的健康至關(guān)重要。家長要重視,一旦確診,積極配合治療,讓寶寶能夠健康成長。

    2013-09-25 19:01
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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