兒童常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病防治要點(diǎn)包括婚前檢查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練等。 1. 婚前檢查：通過(guò)婚前檢查可發(fā)現(xiàn)雙方是否存在遺傳病基因攜帶情況，提前進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)，為生育決策提供依據(jù)。 2. 產(chǎn)前診斷：在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有遺傳病，以便采取相應(yīng)措施。 3. 新生兒篩查：對(duì)新生兒進(jìn)行常見(jiàn)遺傳病篩查，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥等，早發(fā)現(xiàn)早治療，避免嚴(yán)重并發(fā)癥。 4. 藥物治療：對(duì)于一些遺傳病，可使用藥物進(jìn)行治療，如使用維生素B6治療同型胱氨酸尿癥，使用甲狀腺素治療先天性甲狀腺功能減退癥，使用青霉胺治療肝豆?fàn)詈俗冃缘?。用藥需遵醫(yī)囑。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：針對(duì)有肢體、智力等功能障礙的遺傳病患兒，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，提高其生活自理和社會(huì)適應(yīng)能力。 兒童常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的防治需要多方面結(jié)合，從婚前、孕期到新生兒期都要做好預(yù)防和篩查工作，一旦確診，應(yīng)積極進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練。