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多囊腎癥狀根源與基因有何關(guān)聯(lián)

多囊腎癥狀根源與基因有何關(guān)聯(lián)

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    周恩超 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級甲等

    腎內(nèi)科

    多囊腎癥狀根源與基因密切相關(guān),主要涉及PKD1、PKD2基因突變、基因遺傳方式、基因表達異常、蛋白功能缺陷、環(huán)境因素影響等。 1. PKD1、PKD2基因突變:這兩個基因發(fā)生突變是導(dǎo)致多囊腎的常見原因,PKD1基因突變引發(fā)的疾病癥狀往往更嚴重。 2. 基因遺傳方式:多囊腎有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種方式,前者多見,患者通常在成年后發(fā)病,后者多在嬰幼兒期發(fā)病。 3. 基因表達異常:即使基因未突變,其表達過程出現(xiàn)異常,也可能使腎臟細胞生長調(diào)控失衡,形成囊腫。 4. 蛋白功能缺陷:相關(guān)基因編碼的蛋白功能出現(xiàn)缺陷,不能正常發(fā)揮作用,影響腎臟正常結(jié)構(gòu)和功能,促使囊腫形成。 5. 環(huán)境因素影響:環(huán)境因素可能影響基因的表達和功能,如毒素、感染等,增加多囊腎發(fā)病風(fēng)險。 多囊腎癥狀根源與基因的多個方面相關(guān),基因突變、遺傳方式、表達異常、蛋白功能缺陷以及環(huán)境因素都在其中發(fā)揮作用。了解這些有助于深入認識疾病,為診斷和治療提供依據(jù)。

    2025-03-18 06:50
就醫(yī)問藥

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什么是多囊腎?   多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道,本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發(fā)病于嬰兒期,臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常于青中年時期被發(fā)現(xiàn),也可在任何年齡發(fā)病。 查看全文»

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  • 尹培達

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:腎臟病、風(fēng)濕病的診療,特別對腎小球疾病、腎小管間質(zhì)性疾病、系 詳情»

  • 顧勇

    主任醫(yī)師 教授

    復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院

    擅長:擅長內(nèi)科腎臟病學(xué)診斷及治療,特別對水、鹽代謝紊亂、酸堿平衡障 詳情»

  • 饒家珍

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)醫(yī)院

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擅長:擅長腎病綜合征、狼瘡性腎炎、紫癜性腎炎、急慢性腎小球腎炎、腎功能不全等腎病,擁有豐富的臨床經(jīng)驗。

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李楠

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擅長:擅長中西醫(yī)結(jié)合治療急慢性腎炎、腎病綜合征,急慢性腎衰竭;尤其是在膜性腎病、狼瘡性腎炎、紫癜性腎炎等方面有獨到見解;對高血壓、糖尿病、冠心病等內(nèi)科常見病的治療有著豐富的臨床經(jīng)驗;精于血液凈化相關(guān)治療技術(shù)及其并發(fā)癥的防治。

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擅長:運用中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合診治腎臟病、對腎病綜合征、腎炎、腎衰竭、狼瘡性腎炎、過敏性紫癜性腎炎、糖尿病腎病、干燥綜合癥等診斷和治療,有豐富的臨床工作經(jīng)驗。

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