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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥通常是由于常染色體隱性遺傳病導致的，如果父母雙方均為苯丙酮尿癥致病基因攜帶者，則患有苯丙酮尿癥的幾率可能會比較高。而近親結婚也是苯丙酮尿癥的高危因素之一。在日常生活中盡量不要近親結婚，而且在孩子出生之前也要定期到醫(yī)院做產(chǎn)檢，及時了解寶寶的生長發(fā)育情況。
2021-06-29 11:09
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就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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