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苯丙酮尿癥怎么治療？

2020-06-12 09:05 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問題：

苯丙酮尿癥怎么治療？

回答1
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苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸酶缺乏或代謝異常，引起了本病，苯丙氨酸蓄積從尿中大量排出，所以會出現(xiàn)了皮膚濕疹、智力低下、精神神經(jīng)癥狀，還會影響孩子的長高，所以需要積極的治療。需要用低苯丙氨酸飲食調(diào)理治療，這樣才能好轉(zhuǎn)的，一般認(rèn)為是沒有特效藥物治療。發(fā)生皮膚濕疹，需外用丹皮酚軟膏治療，是可以好轉(zhuǎn)的。
2020-06-12 10:07

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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