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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳化忠 主治醫(yī)師
安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院東區(qū)
二級甲等
兒科
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你好，對于肝豆狀核變性主要是屬于一種常染色體陰性遺傳病，主要是體內的銅代謝異常而引起的，主要表現(xiàn)為肝損害、腦退行性病變以及角膜的K-F環(huán)等癥狀，根據你目前已經檢查是懷孕的了，你目前需要及時的去醫(yī)院行血清銅藍蛋白以及24小時尿銅排出量的檢測，以及做好孕期的各項檢查等為宜的。
2019-08-01 15:45
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就醫(yī)問藥
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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