先天性耳聾可能與多種基因相關(guān)，常見(jiàn)的有 GJB2 基因、SLC26A4 基因、線粒體 12SrRNA 基因、GJB3 基因、OTOF 基因等。 1. GJB2 基因：這是導(dǎo)致先天性耳聾最常見(jiàn)的基因之一。其突變可引起非綜合征型耳聾。 2. SLC26A4 基因：該基因突變與大前庭水管綜合征密切相關(guān)，患者聽(tīng)力可呈波動(dòng)性下降。 3. 線粒體 12SrRNA 基因：突變可能導(dǎo)致藥物敏感性耳聾，患者對(duì)氨基糖苷類(lèi)抗生素敏感。 4. GJB3 基因：突變可引起不同程度的聽(tīng)力損失。 5. OTOF 基因：其突變與聽(tīng)神經(jīng)病相關(guān)，表現(xiàn)為聽(tīng)神經(jīng)功能障礙。 基因檢測(cè)對(duì)于先天性耳聾的診斷、遺傳咨詢和預(yù)防具有重要意義。如果家族中有先天性耳聾患者，建議進(jìn)行基因檢測(cè)，以便明確病因，采取相應(yīng)的干預(yù)措施。