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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃越芳 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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苯丙酮尿癥的篩查項(xiàng)目包括多種，如尿液、血液檢查及相關(guān)試驗(yàn)等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
2018-07-23 09:11
1.DNA檢查：是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。
2.尿三氯化鐵試驗(yàn)：可初步篩查。
3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量檢測(cè)：基本確診典型型苯丙酮尿癥。
4.尿生物喋呤分析：用于懷疑特定類型苯丙酮尿癥的初步診斷。
5.BH4負(fù)荷試驗(yàn)：輔助診斷相關(guān)酶缺乏型苯丙酮尿癥。
通過(guò)這些篩查項(xiàng)目，能幫助盡早發(fā)現(xiàn)和診斷苯丙酮尿癥，以便及時(shí)干預(yù)治療。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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