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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李燕虹 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是先天性疾病，三歲兒童仍可能患病?；疾∫蛩?、癥狀、檢查、治療和預(yù)防等需了解。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2018-07-24 06:25
1.患病因素：苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。
2.癥狀表現(xiàn)：可能有智力低下、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃等。
3.檢查方法：通過血苯丙氨酸濃度檢測等明確。
4.治療方式：低苯丙氨酸飲食，使用沙丙蝶呤等藥物。
5.預(yù)防要點(diǎn)：新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。
總之，苯丙酮尿癥需早重視，積極治療和預(yù)防，減少不良影響。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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